Hoy se conmemora el Dí­a Internacional de la Ataxia, de todas ellas, son las ataxias degenerativas, hereditarias o esporádicas, las que tienen una mayor incidencia en la población, aunque no existe ninguna estadí­stica oficial, la Sociedad Española de Neurologí­a (SEN) estima que unas 8.000 personas sufren algún tipo de ataxia hereditaria en España.

La Ataxia es un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad para coordinar los movimientos y cuyo término puede utilizarse tanto para referirse al sí­ntoma como para nombrar a una de las más de doscientas enfermedades del sistema nervioso que cursan con esta sintomatologí­a.

Las ataxias hereditarias son enfermedades generalmente progresivas, altamente discapacitantes, para las que no existe un tratamiento curativo definitivo. Se suelen clasificar de acuerdo a la forma como se heredan: autosómicas dominantes (como las ataxias espinocerebelosas, también denominadas SCA), autosómicas recesivas (como la Ataxia de Friedreich), ataxias en relación con una enfermedad mitocondrial y ligadas al cromosoma X.  No obstante, el grado de progresión, además de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

“Solo con el término de ataxia hereditaria se engloban más de 200 tipos de  enfermedades congénitas, metabólicas, debidas a defectos de la reparación del ADN, mitocondriales, canalopatí­as y debidas al defecto de la configuración y degradación de proteí­nas. Esta gran heterogeneidad condiciona que se diagnostique etiológicamente un porcentaje muy bajo de estas enfermedades y que lograr su tratamiento futuro también sea difí­cil”, señala el Dr. Francisco Javier Arpa Gutiérrez, Coordinador de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraplejias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurologí­a (SEN).

“Estimamos que aproximadamente solo un 11% de las ataxias tiene un diagnóstico etiológico conocido, por lo que mejorar en este aspecto es absolutamente necesario si queremos desarrollar los tratamientos futuros ya que se ha comprobado que un paciente con un tipo de ataxia concreto no se beneficia de ciertos tratamientos (coenzima Q10, Idebenona, IGF-1, etc.), disponibles o en ensayo clí­nico, de la misma forma que lo hace otro paciente con un tipo diferente de ataxia”.

Ante esta situación, la Comisión de Estudio de las Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (CEAPED) de la SEN considera que incrementar los recursos asistenciales (Unidades de Referencia, Red Asistencial y Genética Clí­nica), desarrollar la investigación básica, traslacional y clí­nica de estas enfermedades y el registro de pacientes a nivel del Estado son las tres lí­neas básicas a seguir en la búsqueda de la mejor atención posible de los pacientes.

“La comunidad cientí­fica tiene puestas sus esperanzas en que, en un futuro, los enormes avances que se han realizado en el campo de la genética se puedan reflejar en el aspecto terapéutico, bien aportando la proteí­na deficitaria o mediante terapia génica”, comenta el Dr. Francisco Javier Arpa. “En todo caso no hay que olvidar que, aunque actualmente estas enfermedades no tengan cura, muchos de los sí­ntomas y complicaciones asociados pueden ser tratados. Afortunadamente sí­ que se puede ayudar a los pacientes a que tengan una mejor calidad de vida el mayor tiempo  posible y, para ello, debemos intentar promover una mejora continua de la formación de los profesionales y de la calidad asistencial”.

En la actualidad existen cinco unidades de referencia para ataxias y paraplejias hereditarias en España: el Hospital Universitario la Fe de Valencia, el Hospital Universitario La Paz de Madrid, el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander y los Hospitales Clí­nic y Sant Joan de Déu de Barcelona. Probablemente, España requerirí­a entre 7 y 8 unidades de referencia.