Los cientí­ficos descifran el genoma…

En la imagen, investigadores clí­nicos en un laboratorio.La prestigiosa revisita norteamericana Proceedings of the National Academy of Sciencies ha presentado este lunes el resultado del primer análisis genómico global del linfoma de células del manto.

Precisamente, la investigación, liderada por cientí­ficos españoles, ha analizado el genoma tumoral de más de 30 pacientes de uno de los linfomas más raros y agresivos. El linfoma de células del manto es un cáncer de células sanguí­neas de muy difí­cil tratamiento -la esperanza de vida actual es menor de tres años-. La investigación permite identificar dianas terapéuticas, abriendo el camino a nuevos tratamientos.

Asimismo, el equipo de cientí­ficos responsable del estudio ha sido liderado por los doctores Xose Suárez Puente y Carlos López-Otí­n de la Universidad de Oviedo, y los doctores Sí­lvia Beí  y Elí­as Campo del IDIBAPS, Hospital Clí­nic, Universidad de Barcelona. “Lo que hemos logrado es la primera foto del paisaje de mutaciones que hay en esta enfermedad”, asegura a Público el doctor Suárez Puente.
Mapa de la evolución de la enfermedad

Además, la investigación ha logrado analizar el genoma del tumor al inicio de la enfermedad y al cabo de varios años después del tratamiento en el momento de la recaí­da de la misma. “Hemos aislado las células tumorales de este linfoma y hemos secuenciado su genoma. Y por otra parte hemos aislado células sanas del mismo paciente. Posteriormente los hemos comparado para ver qué mutaciones son las que provocaban que una célula sana se convierta en tumoral”, asegura el doctor Suárez Puente. “Lo que hemos hecho es la primera foto del paisaje de mutaciones que hay en esta enfermedad”

Por último, estos análisis han permitido descubrir diversos genes implicados en la progresión de estos linfomas y en la generación de mecanismos de resistencia a la quimioterapia. Además, se ha definido un grupo de pacientes con una evolución muy rápida y agresiva de la enfermedad que presentan mutaciones en los genes NOTCH1 y NOTCH2. Estas mutaciones pueden ser dianas terapéuticas porque ya existen fármacos que bloquean su actividad y podrí­an ser útiles en los casos más complicados de linfoma de células del manto.

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