El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono reunirán los próximos dí­as 29 y 30 de enero a familias de afectados por la enfermedad de Menkes, considerada “ultrarrara” por su baja prevalencia (afecta a un nacido vivo por cada 300.000 en Europa), con investigadores y responsables médicos.

Según han informado sus organizadores, el encuentro servirá, además de para poner en contacto a médicos y pacientes y debatir sobre la enfermedad, para buscar a afectados y profesionales interesados en participar en una investigación impulsada por el Ciberer. Se trata de un proyecto de investigación cooperativa y traslacional para el estudio de la enfermedad de Menkes, una patologí­a de muy baja prevalencia caracterizada por la neurodegeneración y anomalí­as del tejido conectivo. “Se trata de un proyecto en el que los afectados y sus médicos de referencia tienen un papel esencial, contribuyendo de forma participativa en la investigación biomédica traslacional”, explicó Francesc Palau, director cientí­fico del Ciberer, director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu y coordinador de este proyecto. Y es que, señalan desde el Ciberer, el primer paso de la investigación en la enfermedad de Menkes es la búsqueda de familias de afectados y de especialistas clí­nicos que hayan llevado pacientes de este tipo de enfermedades o que potencialmente los puedan recibir. Todos los que quieran participar en la investigación y en esta jornada pueden escribir a ‘imendes@ciberer.es’ para comunicarlo. Las familias de los afectados, que tendrán una participación activa en esta jornada, compartirán sus expectativas y necesidades. Además, habrá un reconocimiento médico de los niños por parte del equipo del Hospital Sant Joan de Déu, en cuyas instalaciones se celebrará el encuentro. En él, investigadores y responsables clí­nicos hablarán sobre los aspectos básicos y clí­nicos de la enfermedad de Menkes, su diagnóstico y tratamiento y los trastornos del metabolismo de metales asociados al gen ATP7A. La enfermedad de Menkes es un trastorno multisistémico grave del metabolismo del cobre, caracterizado por una neurodegeneración progresiva y marcadas anomalí­as del tejido conectivo. Está causada por mutaciones en el gen ATP7A que codifica una proteí­na de transporte de cobre. El defecto dificulta al organismo la absorción intestinal y la distribución del cobre desde la sangre hasta otros órganos. En consecuencia, el cerebro y otros tejidos no reciben suficiente cobre, esencial para el funcionamiento de varios órganos.