La resistencia de los vasos sanguíneos podría causar hipertensión
Tras dos décadas de investigación, un nuevo estudio revela las causas genéticas de un síndrome raro que se manifiesta como la hipertensión (presión arterial alta) acompañado de dedos cortos (braquidactilia tipo E). Los resultados, publicados en la revista ‘Nature Genetics’, sugieren nuevas direcciones para la investigación de las causas de la hipertensión arterial en la población general.
Seis familias no relacionadas con el síndrome procedentes de todo el mundo –Estados Unidos, Turquía, Francia, América del Sur y Canadá– todavía comparten mutaciones que se agrupan en una pequeña región de la fosfodiesterasa 3A (PDE3A). Los análisis funcionales señalan que las mutaciones cambian la resistencia de los vasos sanguíneos, un mecanismo poco apreciado para regular la presión arterial.
«Las perspectivas de este estudio también podrían conducir a una nueva estrategia terapéutica para la insuficiencia cardíaca, incluso en la gran mayoría de los pacientes con hipertensión que no tienen estas mutaciones», asegura Matthew Movsesian, cardiólogo que estudia PDE3.
Este experto y becario postdoctoral Fabrice Vandeput, ambos del Departamento de Medicina Interna de la Facultad de Medicina de la Universidad de Utah, en Estados Unidos, colaboraron con científicos del Centro de Investigación Clínica y Experimental (ECRC, por sus siglas en inglés) de la Facultad de Medicina Charité en Berlín, Alemania, que lideró el estudio multi-institucional.
La hipertensión tiene un vínculo bien documentado con menor esperanza de vida y es un importante factor de riesgo para las enfermedades cardiovasculares, la causa más común de muerte en todo el mundo. Aunque se sabe que los factores genéticos juegan un papel en la hipertensión, hasta la fecha, sólo se han asociado con la enfermedad los genes que regulan la ingesta de sal por el riñón, a pesar del hecho de que la mayoría de las personas con hipertensión no son sensibles a la sal en su dieta. La discrepancia sugiere que hay genes adicionales desconocidos que influyen en la hipertensión.
