Expertos del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) de Barcelona han descubierto un mecanismo epigenético implicado en la regulación de la glucosa en sangre,que podrí­a mejorar el tratamiento de la diabetes tipo 2 y detectar con mayor precisión el riesgo de padecer dicha enfermedad.

Publicado en la revista ‘Human Molecular Genetics’, el estudio muestra que la metilación del gen TXNIP está asociada a la diabetes mellitus tipo 2, causante de entre el 80 y el 90% de los casos de diabetes en España. Estos resultados, replicados en dos cohortes de pacientes, podrí­an servir para identificar personas con riesgo de desarrollar diabetes, controlar la respuesta al tratamiento y generar posibles terapias futuras ante esta enfermedad, que es uno de los principales factores de riesgo cardiovascular en la población. El objetivo del estudio ha sido determinar la asociación entre la diabetes tipo 2 y la metilación del ADN, proceso epigenético que modifica el ADN alterando la estructura de un gen pero sin modificar su secuencia básica. La genética de una persona permanece inalterable a lo largo de su vida, ya que todas las células de un mismo organismo comparten idéntico ADN. Sin embargo, la epigenética (expresión de los genes) es modulable y varí­a según el estilo de vida, con lo que puede estar asociada al riesgo de ciertas enfermedades.

En este trabajo, los cientí­ficos realizaron un estudio de la metilación en muestras de sangre de una cohorte de 355 pacientes que habí­an sufrido un Ictus empleando una técnica de última generación para estudiar más de 450.000 puntos de metilación del genoma. Además, compararon el perfil de metilación de diabéticos y no diabéticos y los niveles de Hemoglobina glicosilada, un biomarcador que indica los niveles de glucosa en sangre en los últimos 3 meses. Según Carolina Soriano, investigadora del IMIM y autora principal del trabajo, “en ambos análisis se detectó que el gen TXNIP estaba hipometilado (bajo nivel de metilación genómica) en los pacientes diabéticos, sobre todo en aquellos con mal control de sus niveles de glucosa. Un análisis in-silico (simulación por ordenador) reveló que la posición de hipometilación se localiza en una región reguladora del gen, con lo que tendrí­a un efecto en su expresión”, agregó. A continuación, el estudio fue replicado en dos cohortes de poblaciones independientes, de 167 y 645 pacientes respectivamente, y se confirmó la relación entre la metilación de TXNIP, la diabetes y la disfunción de los niveles de glucosa. Por ello, “la metilación de este gen podrí­a ser utilizada como biomarcador temprano de disfunción del control de los niveles de glucosa, señaló Soriano. “Actualmente estamos trabajando en este campo a fin de descubrir la implicación y el papel concreto de este gen en la diabetes”, que en un futuro podrí­a ser una posible diana terapéutica en el tratamiento de la enfermedad o en el control de la concentración de glucosa, concluyó.