El Instituto de Salud Carlos III ha puesto en marcha la primera base de datos nacional que recoge mutaciones genéticas de pacientes, un proyecto pionero en España pero que ya existe en otros paí­ses europeos, que ha demostrado gran utilidad para el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clí­nica.

El coordinador del proyecto Spain MDB, nombre que recibe la nueva red de datos, y responsable del írea de Genética Humana del IIER del ISCIII, Javier Alonso, destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones que se vayan identificando en pacientes españoles con enfermedades con base genética. “Existen muchas bases de datos, muchas son internacionales, sin embargo la contribución de los equipos españoles a estas bases es pequeña. Con éste proyecto pretendemos motivar a los profesionales para que contribuyan a la incorporación de mutaciones y, con ello, favorecer la consulta de las mismas”, explica el experto, quien admite el retraso de España con respecto a paí­ses de nuestro entorno”, añade el experto.

Entre los millones de bases que componen el genoma humano concurren miles con mutaciones genéticas responsables del desarrollo de diferentes enfermedades de base genética, son lo que los expertos denominan mutaciones en lí­nea germinal. Su origen no es fácil de determinar, en ocasiones son heredadas de uno de los progenitores pero en muchos casos aparecen por primera vez en un individuo y la mayorí­a de las veces ocurren por azar. Así­, cualquier enfermedad de base genética puede verse beneficiada con el Proyecto Spain MDB, el problema es que “hay cientos de enfermedades de base genética”, afirma, por eso es “fundamental” es tener un listado de mutaciones que puedan ser consultadas por los profesionales.

Los datos recogidos resultaran de gran utilidad para el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clí­nica; para facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial; posibilitar la realización de estudios de epidemiologí­a molecular; la identificación de mutaciones fundadoras; la mejora de los test diagnóstico y las polí­ticas de cribaje y prevención; y promover el trabajo cooperativo entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de enfermedades.