Se calcula que actualmente existen entre cinco mil y ocho mil enfermedades raras diferentes, que afectan a casi tres millones de españoles, de las cuales, aproximadamente el 80 por ciento son de origen genético. La realidad de estas patologí­as y de sus pacientes han sido analizadas en la sede de la OMC, en la Jornada “Enfermedades Raras” por parte de expertos, cientí­ficos, representantes polí­ticos y afectados, con el objetivo de hacer visibles los problemas con los que la sociedad se enfrenta a la hora de dar soluciones a las necesidades que generan este tipo de patologí­as, agravadas por la actual situación económica.

En esta Jornada, organizada por la Fundación para la Formación de la OMC junto a la Asociación Española de Enfermedades Raras AER-ACMEIM, se han analizado aspectos relacionados con la detección precoz y el tratamiento de estas patologí­as, subrayándose la importancia del diagnóstico precoz con herramientas como el cribado metabólico neonatal para la obtención de un mejor resultado en el pronóstico de estos pacientes. Esta sencilla prueba, conocida popularmente como “la prueba del talón”, se realiza en los primeros dí­as de vida mediante punción del talón. Tiene como objetivo la detección precoz de trastornos metabólicos en los que existe una intervención eficaz que permite modificar favorablemente el pronóstico de las situaciones sometidas a cribado.

Su realización, basada en la evidencia, se va extendiendo cada vez más tanto a nivel europeo como en el ámbito nacional y en las distintas CC.AA., gracias a nuevas tecnologí­as que abaratan la prueba. En este sentido, se hace necesario que el cribado metabólico neonatal se realice de una manera homogénea en todas las CC.AA. puesto que resulta fundamental para la detección de enfermedades para poder obtener después un resultado favorable en su evolución.

Otro de los apartados de la Jornada se ha dedicado a la investigación traslacional, aquélla que tiene como finalidad la aplicación directa en la clí­nica. En lo que respecta a estas enfermedades, se partió de la premisa de que todaví­a queda mucho por hacer en este terreno, como desarrollar nuevas lí­neas de investigación diferentes a lo que se está haciendo actualmente, que, en ocasiones, resulta poco práctica de cara a obtener buenos resultados en la evolución de estas patologí­as, y que se traduce, en la actualidad a escasas opciones terapéuticas.

Resulta fundamental, según se remarcó, aunar esfuerzos entre los médicos y los pacientes, para prestar una atención que vaya más allá de la asistencia clí­nica especí­fica, ampliándose hacia una atención más multidisciplinar con mayor participación de la Atención Primaria, además de las especialidades concretas en cada caso, con la incorporación también de servicios sociales y de apoyo psicológico cuando se necesiten.

Coincidiendo con esta jornada de debate se presentó en la sede de la OMC la nueva Asociación Española de Enfermedades Raras AER-ACMEIN, presidida por Jesús Ignacio Meco.

Según sus responsables, esta nueva Asociación parte de la inexistencia de ninguna asociación genérica en enfermedades raras a nivel nacional para personas con una patologí­a concreta de estas caracterí­sticas, de ahí­ la necesidad de la existencia de AER-ACMEIM.

Uno de sus principales objetivos es, además, facilitar a las familias afectadas un marco asociativo para trabajar en beneficio de sí­ mismos, y que puedan desarrollar su trabajo bajo el amparo de esta asociación, y, al mismo tiempo, defender sus derechos y labrarse su futuro.

La Asociación también aspira a un trabajo conjunto con el ámbito sanitario, de ahí­ su interés en promover una beca de investigación con el fin de aunar conceptos, y sumar apoyos, que irí­a destinada a proporcionar un apoyo en este campo bien a profesionales sanitarios, empresas innovadoras, asociaciones de pacientes, etc.

El plazo de inscripción y de recepción de proyectos está abierto desde el pasado 22 de junio, hasta el próximo 1 de octubre de 2012. Las bases pueden ser consultadas aquí­.