Cientí­ficos de la Universidad de Cambridge, en Reino Unido, han descubierto una rara enfermedad genética que predispone a los pacientes a infecciones respiratorias graves y daño pulmonar. Al identificar también cómo la mutación genética afecta al sistema inmunológico, estos expertos tienen la esperanza de que nuevos medicamentos que actualmente están sometidos a ensayos clí­nicos para tratar la leucemia puedan ser eficaces para ayudar a las personas con esta enfermedad debilitante.

Precisamente, para el estudio, dirigido por la Universidad de Cambridge en colaboración con el Instituto Babraham y el Laboratorio MRC de Biologí­a Molecular, también en Reino Unido, los investigadores examinaron la primera información genética de las personas que sufren de inmunodeficiencia y están predispuestos a infecciones. De este grupo, los cientí­ficos han identificado una mutación genética única en 17 pacientes que sufren de infecciones respiratorias graves y desarrollan rápidamente daño pulmonar.

Asimismo, los investigadores descubrieron que la mutación aumenta la actividad de una enzima llamada fosfoinositida d 3-quinasa (PI3Kdelta), que está presente en las células inmunes y regula su función. La activación constante de PI3Kdelta perjudica el funcionamiento de estas células inmunes, impidiéndoles responder de manera eficiente a la infección y proporcionar una protección duradera, por lo que los pacientes con esta mutación tienen infecciones graves y recurrentes. “Los pacientes con esta mutación tienen un defecto en las células del sistema inmune, por lo que su protección frente a las infecciones es débil e ineficiente”, dijo el director del trabajo, Sergey Nejentsev, investigador senior del Wellcome Trust de la Universidad de Cambridge. “Llamamos a esta enfermedad recientemente identificada Sí­ndrome Activado de PI3K-delta (APDS), a raí­z de que la enzima en el sistema inmune se ve afectada por la mutación genética”, agregó.

Por último, los investigadores creen que puede ser posible tratar APDS en el futuro. Actualmente hay fármacos en ensayos clí­nicos para la leucemia que fueron diseñados especí­ficamente para inhibir la enzima PI3Kdelta y los cientí­ficos ya han demostrado que estos medicamentos reducen la actividad de la proteí­na mutante. A pesar de que la prevalencia de la enfermedad no se conoce todaví­a, los autores creen que es relativamente frecuente en comparación con otras inmunodeficiencias y puede promover inmunodeficiencias y trastornos pulmonares crónicos en una parte sustancial de pacientes.