Investigadores del Grupo de Patologí­a Neuromuscular y Mitocondrial del Instituto de Investigación del Vall d’Hebrón (VHIR) de Barcelona acaban de hallar el gen causante de la distrofia muscular dominante de cinturas 1F, una enfermedad rara para la que, por el momento, no hay un tratamiento disponible.

Los investigadores, precisamente, descubrieron que el gen culpable de esta dolencia es el TNPO3, que codifica la proteí­na transportina-3. Según afirman los autores del proyecto clí­nico en el último número de la revista ‘Brain’, este hallazgo abre la puerta al conocimiento de la fisiopatologí­a de esta enfermedad.

Esta dolencia, que produce debilidad en los músculos de las zonas pélvica y escapular, fue descrita hace más de diez años en una familia española (la única con esta modalidad de distrofia hasta el momento) en la que se expande a lo largo de seis generaciones y en la que existen alrededor de 50 miembros afectados. Por otra parte, para realizar este estudio, los cientí­ficos han seguido una estrategia de secuenciación genómica completa que les ha permitido analizar los cambios existentes en la región del cromosoma 7 ligada a la herencia de la enfermedad. Precisamente, el análisis reveló que una microdeleción en el codón de parada del gen TNPO3 da lugar a una extensión de 15 aminoácidos adicionales en la proteí­na transportina 3, lo que explica el carácter dominante de la enfermedad.

Por último, gracias a esta investigación, los cientí­ficos han logrado ampliar el conocimiento sobre las bases moleculares de las distrofias musculares y repararon en la importancia de los defectos en las proteí­nas de envoltura nuclear como causas de las miopatí­as hereditarias.