Especialistas en el XXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Pediatrí­a Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP), que ha tenido lugar en Sevilla, han tratado el tema del abordaje de las llamadas enfermedades raras desde la Pediatrí­a de Atención Primaria (AP). Así­, explican que uno de cada mil pacientes, en estas edades, padece una de estas patologí­as poco frecuentes que, en nuestro paí­s, afectan a más de tres millones de personas.

“En este sentido, ”“indicó el Dr. Cristóbal Coronel, presidente del Congreso- es muy probable que, en cada cupo de Atención Primaria haya algún paciente ya diagnosticado. Por ello, el pediatra de AP tiene que saber manejar esta dolencia como cualquier otra patologí­a crónica”.

“En casi todos los casos suele haber afectación neurológica, que puede darse al inicio o durante la evolución de la enfermedad. De ahí­ la importancia de su detección precoz y tratamiento, si es posible, antes de que la patologí­a genere discapacidad”, expresó el Dr. Coronel.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En el caso de España se estima que existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes, de las cuales más del 80% son de origen genético.

“Las enfermedades metabólicas pueden aparecer a cualquier edad, incluso antes del nacimiento y hasta la edad adulta, pero sin duda, las de mayor frecuencia se presentan en el periodo neonatal”, apuntó el Dr. Coronel. Asimismo, “la historia clí­nica personal tiene gran relevancia para el pediatra de AP, sobre todo en las formas de presentación subaguda o intermitente”, añadió el experto.

La sospecha de que un paciente pueda padecer una enfermedad rara se hace más intensa si los resultados del análisis clí­nico son repetitivos, progresivos o si aparecen como consecuencia de una serie de factores de herencia familiar.

Así­, es fundamental que el pediatra de AP adquiera los conocimientos básicos sobre este tipo de enfermedades, su historia natural, bases moleculares y fisiopatológicas. Es preciso que conozca las analí­ticas o pruebas complementarias necesarias, tanto para el diagnóstico como para la detección de descompensaciones o afectación de órganos, los tratamientos básicos, tipos de alimentos permitidos y no permitidos, así­ como detectar posibles situaciones de riesgo a las que, idealmente, se deberí­a anticipar para evitarlas.

“Aunque no podemos olvidar que el correcto diagnóstico y seguimiento de estos niños requiere de centros de referencia, dotados de tecnologí­a altamente especializada, los pediatras debemos desempeñar un papel integrador dentro del tratamiento multidisciplinar que requiere su atención. El objetivo final de todos es lograr que estos niños disfruten de la máxima calidad de vida, autoestima, autonomí­a personal, social y laboral”, explicó el Dr. Coronel.

Para alcanzar este objetivo, es fundamental mejorar las interconexiones y relaciones entre la Atención Primaria y la Hospitalaria, coordinarse entre las diversas unidades y servicios, no sólo para dar con el diagnóstico definitivo, sino también para su posterior seguimiento.

“En definitiva, el pediatra de AP debe de dar apoyo médico a la familia del niño, y ejercer como nexo de unión y coordinación con los diferentes especialistas implicados en la patologí­a”, concluyó el experto.