La detección temprana de Sí­ndrome…

El sí­ndrome de Lynch es una condición hereditaria que incrementa la probabilidad de sufrir un cáncer de colon y/o recto, endometrio y otros tumores en menor frecuencia. Es la forma más frecuente de cáncer colorectal hereditario.

En España se detectan unos 30.000 nuevos casos de cáncer de colon y recto al año y “aproximadamente un 2% de todos ellos son a causa del sí­ndrome de Lynch, lo que se traduce en unos 700 casos de personas con este trastorno que terminan padeciendo un cáncer que podí­a haberse evitado”, explica la presidenta de AFALynch, Marí­a Ricart. El diagnóstico genético de este sí­ndrome permite conocer cuáles son portadores de la mutación causante dentro de una familia y ofrecer medidas de seguimiento eficaces para evitar o detectar de forma precoz la aparición de los tumores más frecuentes. “Por ello, es fundamental conocer cómo se puede diagnosticar este sí­ndrome, qué medidas médicas existen para prevenir un tumor asociado y cómo se puede comunicar y difundir la existencia del riesgo genético dentro de una familia”, explica la jefe del grupo de Alto Riesgo y Prevención del Cáncer del VHIO y responsable de la Unidad de Alto Riesgo y Prevención del Cáncer (UARPC) del Hospital Universitario Vall d’Hebron, la doctora Judith Balmaña. “Por cada caso de Sí­ndrome de Lynch detectado se pueden identificar de promedio 2 o 3 casos asintomáticos en la familia, los cuales entrarí­an en un programa de seguimiento que es más exhaustivo que el que se utiliza en la población general y eso evitarí­a que desarrollaran un tumor como su familiar”, añade la doctora Balmaña. En este sentido, AFALynch ha celebrado la II Jornada para familias con este trastorno, bajo el lema “¿Tienes un minuto? Tengo sí­ndrome de Lynch”.

 

Alrededor del 80% de los portadores de una mutación pueden desarrollar un cáncer de colon o recto y la gran mayorí­a lo harán antes de los 70 años. El programa de prevención incluye una colonoscopia cada año, lo que evita más del 60% de los casos de cáncer de colon debido al sí­ndrome de Lynch. “Una parte importante de los portadores del sí­ndrome seguirán sin ser reconocidos hasta que se realice un test especí­fico de cribado en el tumor, de forma universal, en todos los pacientes diagnosticados de cáncer de colon y recto. Este test puede sugerir la presencia de una alteración genética hereditaria causante de la aparición de ese tumor”, explica el responsable de la Clí­nica de Alto Riesgo de Cáncer Colorectal del Hospital Clí­nic de Barcelona, el doctor Francesc Balaguer.

Los especialistas y los pacientes apuestan por conseguir un mayor conocimiento por parte de toda la sociedad, más información y más clara para la comunidad médica y para todos. El objetivo es conseguir afinar en este diagnóstico y sobre todo detectar los casos que hoy quedan sin diagnosticar y así­ lograr una mejora en el diagnóstico precoz y la prevención del cáncer, sobre todo para los familiares de los afectados.