Investigan una proteína que podría predecir la enfermedad de Huntington
Una nueva prueba consigue medir la acumulación de una proteína mutante perjudicial en el sistema nervioso de los pacientes durante la progresión de la enfermedad de Huntington (HD, por sus siglas en inglés), como se detalla en un artículo que se publica en ‘Journal of Clinical Investigation’.
Los autores esperan que el nuevo ensayo permita probar fármacos para reducir la producción de la proteína huntingtina mutante que causa la enfermedad y podría ser útil para predecir o seguir la progresión de la HD.
La HD es una enfermedad neurodegenerativa genética que generalmente se desarrolla en la edad adulta y causa movimientos involuntarios anormales, síntomas psiquiátricos y demencia y que es causada por una sola mutación genética que resulta en la producción de la proteína huntingtina mutada. El gen mutado fue identificado en 1993, pero hasta ahora no ha sido posible cuantificar la proteína mutante en el sistema nervioso de los pacientes con HD que viven.
Un equipo internacional de científicos del ‘University College London’, IRBM Promidis, la Universidad de British Columbia, en Canadá, y la Fundación CHDI desarrollaron una nueva prueba ultrasensible utilizando el sistema ‘Singulex SMC Technology Erenna Immunoassay’ que es capaz de detectar la huntingtina mutante en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de los pacientes con HD, incluyendo algunos que llevan la mutación de la HD pero aún no han desarrollado síntomas.
La prueba, llamada un «ensayo de cálculo de una sola molécula», combina anticuerpos fluorescentes con una cámara de detección láser para contar las moléculas individuales de la proteína huntingtina mutante con un umbral de detección muy bajo. Los hallazgos del equipo de investigación fueron validados en muestras de LCR de dos grupos diferentes de voluntarios en Londres y Vancouver.
Por último, el LCR es un líquido claro producido por el cerebro que se puede recoger de forma relativamente fácil con una aguja, a través de un proceso conocido como punción lumbar o punción espinal. El LCF se utiliza en el diagnóstico de otras enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer y el Parkinson, pero hasta ahora nunca se había detectado en el LCR la proteína que causa HD.
