Una amplia secuenciación del ADN de miles de personas en Finlandia, publicada en la edición digital de ‘Plos Genetics’, ha revelado decenas de mutaciones que destruyen la función genética y que se encuentran en frecuencias inusualmente altas. Entre ellas, se encuentran dos mutaciones en un gen llamado LPA que pueden reducir el riesgo de enfermedades del corazón de una persona.

Estos resultados de expertos del Instituto Broad, el Hospital General de Massachusetts (MGH, por sus siglas en inglés), ambos en Estados Unidos, la Universidad de Helsinki, en Finlandia, y otras instituciones internacionales son una emocionante prueba de concepto para un nuevo “primer genotipo” de aproximación a la identificación de variantes genéticas raras asociadas con o protectoras de enfermedades.Los investigadores estudiaron los exomas, las porciones del genoma que corresponden a genes que codifican proteí­nas, a partir de 3.000 finlandeses y los compararon con los de 3.000 europeos no finlandeses. Así­, identificaron 83 variantes de desactivación genética que fueron al menos dos veces más frecuentes en los finlandeses y llevaron al análisis de estas variantes en más de 35.000 finlandeses.

Por último, ejemplos recientes de enfermedades del corazón, virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), diabetes tipo 2 y enfermedad de Crohn han demostrado que este tipo de mutaciones, conocidas como mutaciones de “pérdida de función”, en algunos casos protegen de la enfermedad en lugar de causarla y, por lo tanto, sugieren nuevas ví­as para la terapéutica.