Hallan nuevas mutaciones no hereditarias que aparecen en, al menos, el 10% de las cardiopatí­as congénitas graves, según revela un estudio masivo de genómica, cuyos resultados publicó este fin de semana la revista cientí­fica ‘Nature’.

El análisis de todos los genes de más de 1.800 personas reveló cientos de mutaciones que pueden causar enfermedad cardí­aca congénita, la forma más común de defecto congénito, que afecta a casi el 1% de todos los recién nacidos. En particular, el estudio encontró mutaciones frecuentes en los genes que modifican las histonas, proteí­nas que empaquetan el ADN en el núcleo y orquestan la sincronización y la activación de los genes cruciales para el desarrollo del feto.

El estudio, que forma parte del Consorcio de Genómica Pediátrica Cardí­aca, fue financiado por el Instituto del Corazón, el Pulmón y la Sangre de los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses (NHLBI, en sus siglas en inglés). ‘Estos resultados proporcionan una nueva comprensión de las causas de esta enfermedad congénita común”, dijo Richard Lifton, profesor y director del Departamento de Genética, investigador del Instituto Médico Howard Hughes, en Chavy Chase, Maryland (Estados Unidos), y autor principal del artí­culo. ‘Lo más interesante es que el conjunto de genes mutados en la enfermedad cardí­aca congénita está inesperadamente solapado con genes y las ví­as mutadas en el autismo’, reiteró Lifton. Estos hallazgos sugieren que ‘puede haber ví­as comunes que subyacen a una amplia gama de enfermedades congénitas comunes’, añade. ‘Esta es una pieza importante del rompecabezas que nos da una visión más clara de las causas de las cardiopatí­as congénitas’, afirma, por su parte, Gary H. Gibbons, director del NHLBI.