Una investigación española, liderada por cientí­ficos del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), han descubierto un nuevo sí­ndrome de sobrecrecimiento causado por alteraciones en el gen RNF125.

Los sí­ndromes de sobrecrecimiento son un grupo heterogéneo de enfermedades raras de causa genética, en los que la caracterí­stica principal es que el peso, la talla y/o el perí­metro cefálico están muy por encima de la media para una edad y sexo especí­ficos. En este trabajo, cuyos resultados publica la revista ‘Human Mutation’, se evaluó una serie de 270 familias sin diagnóstico especí­fico incluidas en el Registro Español de Sí­ndromes de Sobrecrecimiento, y en un grupo de seis pacientes pertenecientes a 4 familias se detectaron diferentes alteraciones (una deleción y tres mutaciones puntuales) en el gen RNF125.

Estos pacientes compartí­an además una serie de caracterí­sticas clí­nicas no descritas en conjunto previamente: sobrecrecimiento, macrocefalia, discapacidad intelectual, hidrocefalia leve, hipoglucemia y enfermedades inflamatorias similares al sí­ndrome de Sjögren. La descripción de este nuevo sí­ndrome, así­ como de su causa genética, permitirá mejorar el diagnóstico tanto clí­nico como molecular de los afectados, y ayudará a medida que se describan más casos a delinear la historia natural y las manifestaciones clí­nicas de estos pacientes, según los autores. Del mismo modo, permitirá ofrecer un asesoramiento genético adecuado a las familias; y abrirá la puerta a diferentes opciones reproductivas, actualmente disponibles sólo en aquellas familias con diagnóstico molecular especí­fico.