Con el objetivo de llegar a un mejor manejo de los pacientes con enfermedad de Gaucher y actualizar los conocimientos sobre esta patologí­a, Shire ha organizado en Lisboa un reunión de educación médica continuada en la cual expertos de España y Portugal se han dado cita.

Los temas que se han tratado en el encuentro han sido la importancia de lograr un diagnóstico precoz de la enfermedad, que se consigue a través de un análisis en el que se mide la actividad de la enzima deficitaria o mediante un análisis genético en caso de que un miembro de la familia sea diagnosticado, así­ como las manifestaciones y complicaciones de la afectación ósea, presente en el 70-80% de los pacientes con enfermedad de Gaucher, y el daño neurológico que se produce en un buen número de afectados. Dado que la afectación ósea en la enfermedad de Gaucher adquiere cada dí­a más relevancia y es uno de los sí­ntomas más frecuentes su diagnóstico, seguimiento y manejo adecuado es fundamental para evitar graves complicaciones, en muchas ocasiones irreversibles. Para conseguir la detección precoz de estos sí­ntomas los profesionales sanitarios necesitan tener los conocimientos y las herramientas necesarias Para conseguir la detección precoz de estos sí­ntomas los profesionales sanitarios necesitan tener los conocimientos y las herramientas necesarias, entre las que se encuentran la radiologí­a simple o la resonancia magnética, que permiten explorar la médula ósea y valorar la infiltración y la identificación de las crisis óseas y otras complicaciones como infartos y osteonecrosis. “Realizar una reunión conjunta sobre la enfermedad de Gaucher entre España y Portugal es una iniciativa muy útil, ya que tenemos muchos puntos en común y el colaborar y trabajar juntos siempre permitirá sumar esfuerzos y avanzar mejor, sobre todo, en enfermedades de baja prevalencia en las que acumular experiencia y difundirla plantea mayores dificultades”, asegura la doctora Pilar Giraldo, responsable del Grupo de Investigación en enfermedad de Gaucher y otras lisosomales del IIS Aragón. La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave. Como condición congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida. Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher son muy variables y se han descrito tres subtipos clí­nicos, en base a la edad de aparición y a la gravedad de la misma.