Una variante genética localizada en el cromosoma 12 está relacionada con la esclerosis múltiple (EM), según un trabajo de investigadores del CSIC que se publica en el último número de Journal of Medical Genetics.

La región del cromosoma 12, donde se localiza dicha variante, habí­a sido relacionada previamente con la enfermedad celí­aca, la diabetes tipo 1, la artritis reumatoide y otras afecciones inflamatorias y autoinmunes. Esta variante regula la expresión del gen CYP27B1 (encargado de generar vitamina D activa) en enfermos con EM. En el estudio han participado 2.876 afectados por esta patologí­a y otros 2.910 controles en España.

El gen CYP27B1 codifica a la enzima responsable de transformar la 25-hidroxivitamina D en 1,25-dihidroxivitamina D. Antonio Alcina, del Instituto de Parasitologí­a y Biomedicina López-Neyra, del CSIC, en Granada, considera que “cada vez hay más evidencias de que la insuficiencia y el exceso de vitamina D activa tienen un papel esencial en la etiologí­a de todo tipo de enfermedades, principalmente las relacionadas con el sistema inmunológico. Es posible que el factor común de todas estas patologí­as sea, precisamente, CYP27B1, aunque existen numerosos factores genéticos y ambientales relacionados con la vitamina D que pueden influir”.

Según Alcina,”una vez conocida la variante, así­ como su localización y sus efectos sobre la expresión del gen CYP27B1, puede emprenderse la búsqueda de moléculas que afecten positiva o negativamente a su actividad reguladora.

Una variante genética localizada en el cromosoma 12 está relacionada con la esclerosis múltiple (EM), según un trabajo de investigadores del CSIC que se publica en el último número de Journal of Medical Genetics.