La A-T es una enfermedad genética recesiva poco común de la niñez, y afecta a uno de cada 100.000 personas a nivel mundial.

Los pacientes suelen necesitar silla de ruedas en la adolescencia y la enfermedad es generalmente mortal cuando llegan a los 20 años, según informa en una nota la Universidad de Granada. Entre sus sí­ntomas destacan problemas neurológicos (en particular, anomalí­as del equilibrio y de la marcha), infecciones recurrentes de los senos paranasales y de las ví­as respiratorias, y vasos sanguí­neos dilatados en los ojos y en la superficie de la piel. Por lo general, los pacientes presentan anomalí­as en el sistema inmunitario y son muy sensibles a los efectos de los tratamientos con radiación, de modo que no pueden, por ejemplo, hacerse radiografí­as.

En la investigación liderada por la UGR han participado un total de 28 pacientes de toda España con A-T, de los que seis eran de etnia gitana. Según explica el autor principal del estudio, el catedrático del departamento de Bioquí­mica y Biologí­a Molecular III e Inmunologí­a de la UGR Ignacio Molina Pineda de las Infantas, “los resultados de esta investigación sugieren que existe un efecto fundador de la A-T en la población gitana debido a la endogamia, ya que todos los pacientes presentaban la misma mutación y caracterí­sticas genéticas, diferentes al del resto de la población”.

Por otra parte, los pacientes españoles tienen caracterí­sticas genéticas singulares, puesto que aproximadamente la mitad de las mutaciones encontradas en ellos no habí­an sido previamente descritas en pacientes de otros paí­ses.