Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) han identificado nuevos genes reguladores potencialmente implicados en miocardiopatí­as hereditarias, lo que podrí­a tener “importantes implicaciones clí­nicas” para el diagnóstico y la clasificación de los pacientes con afecciones hereditarias del miocardio.

El trabajo, publicado en la revista cientí­fica ”˜Nature Cell Biology”™, ha demostrado el papel “crucial” de la ví­a de señalización Notch en el desarrollo de un elemento fundamental del corazón como son las cámaras ventriculares. En concreto los investigadores, dirigidos por el doctor José Luis de la Pompa, han constatado que la ví­a de señalización Notch desempeña un papel “esencial” en el desarrollo ventricular, pero además han identificado nuevos genes candidatos que estarí­an potencialmente implicados en las miocardiopatí­as hereditarias graves (miocardiopatí­a no compactada del ventrí­culo izquierdo y miocardiopatí­a dilatada). FINANCIACIÓN DEL BBVA Este trabajo se ha llevado a cabo gracias al apoyo de la Fundación BBVA, que otorgó al grupo de investigación del doctor de la Pompa en 2014 una de sus ayudas de investigación. Fue una de las Ayudas Fundación BBVA a Proyectos de Investigación en el área de Biomedicina para desarrollar el estudio ”˜La ví­a de señalización Notch en la miocardiopatí­a no compactada ventricular izquierda: estudios genéticos y modelización ”˜in vivo”™ e ”˜in vitro”™. La miocardiopatí­a no compactada es una enfermedad poco conocida que, de hecho, no se definió hasta 2006. Según explica en un comunicado el CNIC, se trata de una patologí­a que se manifiesta por un deterioro de la función contráctil ventricular debido a la presencia en la edad adulta de trabéculas, “crestas formadas por células contráctiles (cardiomiocitos), tapizadas por un endotelio que las recubre internamente (el endocardio), y que crecen hacia el interior de los ventrí­culos formando una compleja red”.