El riesgo de Huntington en los portadores de la mutación es mucho menor del que se creía
La enfermedad de Huntington, también conocida como ”˜Corea de Huntington”™, es un trastorno neurológico, degenerativo y hereditario principalmente caracterizado por los movimientos involuntarios incontrolados y el desarrollo de trastornos psíquicos y demencia.
Una enfermedad que conlleva una menor esperanza de vida para los afectados y que, aún a día de hoy, carece de tratamiento curativo. Concretamente, se estima que en nuestro país conviven en torno a 4.000 personas diagnosticadas de la enfermedad. Y es que la Corea de Huntington se engloba dentro de las denominadas ”˜enfermedades raras”™ ”“es decir, cuya prevalencia es inferior a 1 caso por cada 2.000 habitantes”“. Unos pacientes a los que se aúnan los más de 15.000 portadores de la mutación que desencadena su aparición. Pero como concluye un estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de la Columbia Británica en Vancouver (Canadá), la población en riesgo de desarrollar la enfermedad es mucho menor lo que se venía creyendo. Como explica Michael R. Hayden, director de esta investigación publicada en la revista «Neurology», «no está claro por qué algunas personas con una penetrancia reducida de los genes del Huntington desarrollan los síntomas de la enfermedad ya en la mediana edad, mientras que otros llegan a la vejez sin presentar ningún síntoma. Puede que haya factores genéticos y ambientales adicionales que modifiquen la probabilidad de que una persona desarrolle la enfermedad». La enfermedad de Huntington es consecuencia de la presencia una mutación en el gen que expresa una proteína denominada ”˜huntingtina”™. ¿Y en qué consiste esta mutación? Pues, simplemente, en una larga secuencia con tres nucleótidos repetidos ”“CAG: citosina, adenosina y guanina”“ en el gen de la huntingtina. Así, se estima que las personas que tienen 26 o menos repeticiones de la secuencia en el gen no desarrollarán la enfermedad, así como que aquellas con 40 o más repeticiones ”“la denominada ”˜penetrancia completa”™”“ se encuentran abocadas a padecerla. Lógicamente, la probabilidad de que una persona herede la mutación de uno de sus padres es de un 50%. Y en este contexto, ¿qué sucede con la población que tiene una ”˜penetrancia reducida”™, es decir, entre 27 y 39 repeticiones de la secuencia? Pues según los científicos, se encuentran en una ”˜zona gris”™, por lo que pueden o no acabar desarrollando la enfermedad.
