Actualmente hay alrededor de 7.000 enfermedades consideradas raras por afectar a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes.

Además, cada semana se describen cinco nuevas patologí­as de este tipo en todo el mundo. Sólo en España hay unos tres millones de afectados. Las más frecuentes, asegura esta sociedad cientí­fica con motivo del Dí­a Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este martes, 28 de febrero, son precisamente las que afectan al sistema nervioso, ya que representan un 45 por ciento de todas estas patologí­as.

Además, más de la mitad tienen manifestaciones neurológicas. Esto explica que Neurologí­a sea la especialidad más demandada por parte de los afectados por una enfermedad rara (45,4%), según datos del Estudio ‘ENSERio’, realizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Pese a ello, estos pacientes presentan una “amplia diversidad de alteraciones y sí­ntomas que varí­an no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro”, según el coordinador del Comité ‘ad-hoc’ de Enfermedades Raras de la SEN, Jordi Gascón Bayarri, de ahí­ que “aunque padezcan la misma enfermedad, pueden tener distinto grado de afección y de evolución”.

Aunque las enfermedades raras pueden afectar a cualquier persona y pueden manifestarse a cualquier edad, en la mitad de los casos el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez y aproximadamente el 30 por ciento de estos niños con enfermedades raras mueren antes de cumplir los 5 años.

El 85 por ciento de las enfermedades raras son crónicas, el 65 por ciento graves e invalidantes y muchas de ellas degenerativas, y en casi un 50 por ciento de los casos afectan el pronóstico vital de quien la sufre. El 75 por ciento de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 80 por ciento discapacidad fí­sica o emocional.

Además, señala la SEN, uno de cada cinco pacientes padecen dolores crónicos y casi la mitad de los afectados precisan apoyo para desarrollar las actividades de la vida diaria, siendo aquellos con enfermedades raras del sistema nervioso los que precisan de mayor apoyo en un mayor número de áreas. El 40 por ciento de los afectados han estado hospitalizados en los últimos dos años por motivo de su enfermedad, y más de un 40 por ciento han precisado servicios de urgencia.