La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) pidió a la Administración que impulse un programa especí­fico para la atención de personas sin diagnóstico con un largo peregrinaje médico por el Sistema Nacional de Salud que coordine las acción de todas las comunidades autónomas.

Esta es una de las principales propuestas del Informe ’14 propuestas prioritarias para 2014′ que el presidente de Feder, Juan Carrión, presentó en un encuentro informativo celebrado en Servimedia, y que contó también con la presencia de la directora de Feder, Claudia Delgado, y de la directora de Cooperación de Fundación ONCE, Marí­a José Sánchez. Según datos de la entidad, en el caso de las enfermedades raras, el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros sí­ntomas hasta la consecución del diagnóstico es de casi cinco años. Aunque para uno de cada cinco afectados transcurren 10 o más años.
Para Carrión, el retraso en el diagnóstico tiene consecuencias perjudiciales como la imposibilidad de recibir un tratamiento adecuado, el agravamiento de la enfermedad y el empeoramiento de la calidad de vida de los pacientes.

En este sentido, Feder asegura que las causas por las cuales se produce un retraso en el diagnóstico son, entre otras, las falta de coordinación entre unidades asistenciales, la falta de información de rigor a través de una unidad coordinadora y la no financiación de pruebas genéticas. La directora de Feder declaró que el objetivo de este programas es profundizar en las causas del no diagnóstico y evitar que se produzcan consecuencia graves en los pacientes “con importantes efectos secundarios”. Claudia Delgado afirmó, a su vez, que el largo peregrinaje de los pacientes por el Sistema Nacional de Salud supone un alto coste para la Sanidad pública.
Por su parte, Marí­a José Sánchez destacó la importancia de la publicación de este inforne para mejorar la vida de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Por último, la entidad social planteó durante el encuentro el reconocimiento de la situación de cronicidad de las personas con enfermedades raras con un marco especí­fico para garantizar sus derechos sociales y sanitarios.
Asimismo, Feder pidió establecer una ruta de derivación oficial de pacientes que permita la circulación autonómica e internacional con el fin de conseguir una mayor movilidad y una correcta atención sanitaria, al tiempo que solicitó la creación de un registro nacional de enfermedades raras. La Federación vio conveniente, además, la identificación de Unidades Clí­nicas de Experiencia en enfermedades raras para optimizar recursos, el acceso en equidad a los medicamentos húerfanos y la revisión de la cartera de servicios comunes a nivel nacional con exención del copago, entre otras cuestiones.