El síndrome de Stickler es un trastorno genético que puede provocar importantes problemas de audición, visión y articulaciones. También es conocido como artrooftalmopatía progresiva hereditaria, el síndrome de Stickler generalmente se diagnostica durante la infancia.

A Miriam, la persona que narró su caso al diario 20 Minutos, fue diagnosticada con dicho síndrome cuando tenía 17 años. Actualmente tiene 30 años. Es decir lleva casi la mitad de su vida lidiando con la enfermedad. “Empecé un tratamiento de logopedia porque no pronunciaba bien, y a día de hoy todavía hay grafías que no acabo de pronunciar bien, no por falta de trabajo ni de profesionalidad, sino porque hay cosas que no acabo de encajar todavía”, explicaba la paciente. Con el paso del tiempo, fueron apareciendo el resto de síntomas y agravándose la situación.

En este tiempo Miriam se ha sometido a cerca de 19 intervenciones quirúrgicas. “No existe un tratamiento específico para esta enfermedad, sino tratamientos sintomáticos, pero muy frecuentemente acaba en algo quirúrgico. En mi caso, las operaciones fueron a nivel muscular y esquelético de la cadera, también de los ojos, de los oídos y de la boca”, así lo detallaba Miriam.

Por todo ello, siempre tiene un claro mensaje respaldado en la garantía de una completa inclusión en los ámbitos educativos, sanitarios y administrativos. “Necesitamos más visibilidad, apoyo e implicación, que se hagan las cosas fáciles”, subraya Miriam.