Descubren 74 nuevos errores genéticos…

Un investigador, en la imagen, analiza un defecto genético.

Trece nuevos estudios que se publicaron recientemente en distintas revistas cientí­ficas de carácter internacional, en los que participaron un total de 200.000 voluntarios y cientos de instituciones de todo el mundo, permitieron descubrir 74 nuevos errores genéticos asociados a las patologí­as tumorales.

Estos defectos genéticos permitieron, precisamente, descubrir nuevas pistas genéticas de tres tumores con fuerte carácter hormonal: mama, ovario y próstata. ‘Nature Genetics’,’Nature Communications’,’Human Molecular Genetics’, ‘PLoS Genetics’ y ‘The American Journal of Human Genetics’ son las cinco publicaciones en las que se detallaron los resultados del mayor estudio cientí­fico de la historia; en el que han participado nada menos que 100.000 pacientes con cáncer y otras tantas personas sanas.

Este prodigio de la colaboración internacional ha sido posible gracias a la financiación del séptimo programa marco de la Comisión Europea, y en él han participado 200 instituciones de Europa (entre ellas algunas españolas), Asia, Australia y EEUU. El proyecto, denominado ‘Collaborative Oncological Gene-Environment Study’ (COGS), se inició en 2009 con el objetivo, entre otros, de ‘descifrar las bases genéticas de la susceptibilidad al cáncer’, según explicó Javier Bení­tez, director del Programa de Genética del Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y uno de los coordinadores de esta iniciativa europea.

Gracias a esta colaboración ha sido posible descubrir 74 pequeños errores genéticos implicados en estas tres enfermedades que afectan a 2,5 millones de personas en todo el mundo al año. Cada uno de esos fallos (denominados polimorfismos de un solo nucleótido, SNPS) confiere un riesgo muy bajo por sí­ solo, pero un individuo puede acumular decenas de ellos que se multipliquen entre sí­ hasta aumentar de manera significativa sus probabilidades de sufrir un cáncer a lo largo de su vida.

Por último, tal y como explica Lori Sakoda, de la Fundación Kaiser Permanente y autora de un comentario en ‘Nature Genetics’, ‘detectar estos fallos que confieren riesgos tan pequeños sólo es posible estudiando una población muy amplia’.