La ciencia siempre es sinónimo de avance y en el caso de las enfermedades conocidas como “raras” la implicación del término es mayor. Y, aunque, el progreso sea pequeño siempre es un gran avance.

En los Estados Unidos se acaba de aprobar una nueva terapia génica contra la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Pero, únicamente utilizada para pacientes niños de edades comprendidas entre los 4 y los 5 años, que se estima en todo el mundo en 5.000 casos. Esta es la enfermedad menos “rara” pues se conoce lo que la produce. un gen del cromosoma X produce la distrofina, una proteína que mantiene la integridad de las fibras musculares.

La nueva terapia génica en cuestión consiste en proporcionarles a los pacientes un gen funcional de la distrofina. Como el gen completo es muy grande y difícil de transportar completo a las células, se utiliza una versión reducida, una mini o microdistrofina. No obstante, surgen tres problemáticas:

• El ADN de la microdistrofia se queda fuera del genoma de la célula. Como si fuera un nanocromosoma independiente.
• Aunque los virus andesonados modificados han avanzado bastante, esta terapia genera una gran cantidad de virus para conseguir un gran número de células eludiendo  la respuesta inmune del organismo contra el virus. Un nuúmero considerable de fallecimientos se ha ligado a la gran toxicidad de los virus en grandes dosis.
• Y, por último, lo que sufren muchos tratamientos y es su desembolse económico. Esta terapia cuesta sobre 3,2 millones de dólares.