Cientí­ficos del Centro Oncológico de la Universidad Johns Hopkins Kimmel, en EEUU, han combinado la capacidad de detectar el ADN del cáncer en la sangre con la tecnologí­a de secuenciación del genoma en una prueba que podrí­a ser utilizada para el diagnóstico de cáncer, controlar la recidiva de la patologí­a en los pacientes y detectar el cáncer residual después de la cirugí­a.

“Este enfoque utiliza la secuenciación del genoma para detectar el ADN del tumor circulante en la sangre, proporcionando un método sensible que se puede utilizar para detectar y vigilar el cáncer”, dice Victor Velculescu, profesor de Oncologí­a y codirector del Programa de Biologí­a del Cáncer en la Universidad Johns Hopkins.

El estudio que describe el nuevo enfoque aparece en la última edición de Science Translational Medicine. Para desarrollar la prueba, los cientí­ficos tomaron muestras de sangre de la parte final del colon, de pacientes con cáncer de mama y de individuos sanos y analizaron el ADN presente en la sangre.

Los investigadores aplicaron la tecnologí­a de secuenciación del genoma del ADN que se encuentra en las muestras de sangre, lo que les permitió comparar las secuencias de los pacientes con cáncer con los de personas sanas. Posteriormente buscaron signos de cáncer en el ADN: reordenamientos profundos de los cromosomas o cambios en el número de cromosomas que se producen sólo en las células tumorales.

No se hallaron cambios cromosómicos especí­ficos del cáncer en la sangre de los individuos sanos, pero los investigadores encontraron varias alteraciones especí­ficas del cáncer en la sangre en los siete pacientes con cáncer de colon, y tres pacientes con cáncer de mama. Usando enfoques bioinformáticos especializados, fueron capaces de detectar estas alteraciones en una pequeña fracción de las millones de secuencias de ADN contenidas en la muestra de sangre.

“Esta es una confirmación del principio de que la secuenciación del genoma para identificar alteraciones cromosómicas puede ser una herramienta útil en la detección de ADN del cáncer directamente en la sangre y, potencialmente, de otros fluidos corporales”, dice Rebecca Leary, profesora de posdoctorado en la Universidad Johns Hopkins. “Pero serán necesarios ensayos clí­nicos más grandes para determinar las mejores aplicaciones de este enfoque”.

Los autores también señalan que puede haber menos ADN circulante en etapas tempranas del cáncer y, por lo tanto, serí­an más difí­ciles de detectar sin una secuenciación más extensa. Como los costes de secuenciación disminuyen, los investigadores esperan que el diagnóstico de cáncer en estadio temprano pueda ser más factible en un futuro.