Cerca de 200 personas en España padecen la enfermedad de Fabry, un trastorno genético y hereditario que afecta a la enzima a-galactosidasa A.

Aunque sus sí­ntomas son muy variados, se suele manifestar con dolor intenso o quemazón en extremidades, intolerancia al calor, lesiones cutáneas, trastornos gastrointestinales, pérdida de audición y enfermedad cardiovascular, renal o neurológica.

Respecto a la población general, la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 años en el de las mujeres. Las principales causas de muerte relacionadas con esta enfermedad, que afecta a entre 8.000 y 10.000 pacientes en todo el mundo, son el fallo renal, la miocardiopatí­a y los episodios isquémicos cerebrovasculares (ictus).

Estos datos se han puesto de manifiesto en el VI Congreso Nacional de la asociación de las Mucopolisacaridosis y Sí­ndromes relacionados, que ha reunido a más de 100 familiares y pacientes, celebrado en la sede de la Fundación Sistemas Genómicos en valencia. Fabry es una enfermedad rara hereditaria que se transmite a través del cromosoma X, por lo que en una misma familia puede haber varios miembros afectados. Esto quiere decir que, “si la madre es la que tiene el gen defectuoso en uno de sus dos cromosomas X, podrá transmitir la enfermedad al 50% de sus hijos y al 50% de sus hijas. Por su parte, si es el padre el que tiene el gen mutado en su cromosoma X, transmitirá la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos”.