Una única mutación genética puede…

Una persona se somete a una prueba de glucemia.

Una sola mutación en la denominada ‘longevidad genética’ SIRT1 puede causar la diabetes tipo 1 en humanos, enfermedad en la que el sistema inmunológico destruye las células que producen insulina en el páncreas. Este importante hallazgo, publicado en la revista cientí­fica ‘Cell Press’, descubre el papel que este gen juega en la autoinmunidad y las enfermedades humanas, por lo que ofrece nuevas ví­as para el tratamiento de una variedad de los trastornos autoinmunes.

Precisamente, el autor principal de este estudio, Marc Donath, investigador del Hospital Universitario de Basilea, indica que el hallazgo ‘describe uno de los defectos genéticos que llevan a la diabetes tipo 1, así­ como la primera mutación humana en el gen SIRT1’. Donath incide en que ‘nuestros resultados revelan la base mecanicista potencial para el desarrollo de un tratamiento para la diabetes tipo 1 y otras enfermedades autoinmunes’.

La diabetes tipo 1 es una enfermedad crónica y potencialmente mortal, que generalmente se diagnostica en personas jóvenes y en la que las células beta del páncreas no producen suficiente cantidad de la hormona insulina, provocando altos niveles de azúcar en la sangre.

Los estudios anteriores en animales han demostrado ya que un gen llamado SIRT1, que es bien conocido por su papel en la promoción de la longevidad y la protección contra las enfermedades relacionadas con la edad, también regula la secreción de insulina y el desarrollo de enfermedades autoinmunes, por lo que la activación de este gen puede proteger contra la diabetes tipo 1. Pero hasta ahora, el papel de SIRT1 en la autoinmunidad y las enfermedades humanas no se conocí­a.

En este nuevo estudio, Donath y su equipo analizaron una familia con una mutación en el gen SIRT1, cuyos cinco miembros desarrollaron un trastorno autoinmune y cuatro diabetes tipo 1. Usando una combinación de técnicas de secuenciación de genes, identificaron una mutación previamente indocumentada que causó una sustitución de aminoácido en la proteí­na SIRT1.

Además, la inactivación del gen SIRT1 en ratones condujo a la destrucción de la región productora de insulina del páncreas, lo que desencadena altos niveles de azúcar en la sangre. ‘La identificación de un gen que conduce a la diabetes tipo 1 debe permitirnos entender el mecanismo responsable de la enfermedad y puede abrir nuevas opciones de tratamiento’, concluyó Donath.

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