Una prueba permite diagnosticar más…

Una muestra de orina es suficiente para permitir detectar o descartar más de un centenar de enfermedades raras relacionadas con el metabolismo en 48 horas.

Es posible a través de una nueva prueba creada por el doctor especialista en enfermedades raras, Domingo González-Lamuño, del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander), que facilita el diagnóstico precoz de unos trastornos que, detectados tarde, pueden ser “irreversibles”. Según ha explicado González-Lamuño, hay más de mil enfermedades metabólicas diferentes, enfermedades raras o ultra raras, que se dan en uno de cada 10.000 niños, o incluso, en uno de cada 100.000.

 

Ahora se pretende ofrecer a cualquier médico una prueba sencilla, rápida y asequible para el diagnóstico temprano de estos trastornos. Las primeras señales de este tipo de trastornos son “sutiles”, como un rechazo de la alimentación en el bebé, problemas de crecimiento, un nivel de conciencia alterado, trastornos del movimiento, alteraciones sensoriales o problemas en la vista y el oí­do.

Por último, si no se identifican pronto, pueden derivar en diversas complicaciones, desde una parálisis cerebral, a alteraciones en los órganos, ceguera, problemas auditivos, o incluso, la muerte, de ahí­ la importancia de detectarlas pronto.