Un estudio del Centro de Cáncer de la Universidad de Colorado, Estados Unidos, publicado en ‘Nature Genetics’ describe una recientemente descubierta causa genética heredable de la leucemia linfoblástica aguda (LLA), la mutación del gen ETV6.

Al igual que la mutación del gen BRCA pone a las personas, como la actriz Angelina Jolie, en riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario, la identificación de mutaciones en el gen ETV6 puede permitir a los médicos predecir el desarrollo de LLA, posibilitanto un mayor seguimiento y, tal vez en el futuro, estrategias para prevenir la enfermedad.

Cada año se diagnostican en Estados Unidos poco más de 30.000 casos de LLA, con la mayorí­a de ellos en niños de 2 a 5 años. “Estas personas nacen con un gen roto y les prepara para la leucemia”, afirma uno de los autores de este trabajo, Chris Porter, investigador en el Centro de Cáncer de UC y profesor asociado en el Departamento de Pediatrí­a de la Escuela de Medicina de la UC. El hallazgo comenzó en una familia que tení­a una tasa anormalmente alta de LLA, con grandes glóbulos rojos, bajo recuento de plaquetas y propensión a sangrar.

Este ví­nculo familiar con una dinámica sanguí­nea anormal y predisposición a LLA implicaba un denominador genético común, pero la pregunta era qué, exactamente, en los genes de esta familia provocó estos problemas en la sangre. Para responder a la cuestión, el grupo interpretó “la secuenciación de todo el exoma” de los miembros de la familia para, efectivamente, tomar imágenes de cada gen productor de proteí­nas en los cromosomas de estas personas predispuestas a LLA.