Una fundación busca voluntarios para…

La Fundación Cien busca voluntarios para colaborar en un estudio europeo sobre el Huntington. Precisamente, esta entidad pone de relieve que la colaboración de personas relacionadas con esta enfermedad neurodegenerativa y la donación de tejidos cerebrales son esenciales para la investigación y el desarrollo de tratamientos adecuados para combatir la dolencia.

Alrededor de 40.000 personas padecen la Enfermedad de Huntington (EH) en Europa y se estima que unas 160.000 están en riesgo de padecerla. Esta enfermedad neurodegenerativa rara afecta al sistema nervioso central provocando un progresivo deterioro fí­sico, cognitivo y psicológico del paciente. A largo plazo (entre unos 15 y 25 años) es mortal, y no existe ningún fármaco para tratar sus causas o prevenir su desarrollo.

Tiene su origen en un defecto genético del cromosoma 4, que codifica la proteí­na conocida como huntingtina. La mutación de este gen provoca una hiperfunción de esta proteí­na, que hace que la llamada repetición CAG (Cisteí­na-Adenina-Guanina), se dé más veces de lo habitual y provoque apoptosis (muerte celular programada) neuronal. La enfermedad se transmite genéticamente y cada hijo de un padre o una madre con la enfermedad tiene un 50% de probabilidad de heredarla.

De generación en generación la enfermedad se desarrolla a edades más tempranas y las repeticiones CAG aumentan, con lo que los efectos de la enfermedad son mucho mayores y la esperanza de vida de los afectados se va reduciendo. La Fundación Centro de Investigación en Enfermedades Neurológicas (Fundación Cien) está participando en el proyecto europeo Registry, el mayor registro sobre la enfermedad realizado hasta la fecha. Según Marí­a Ascensión Zea, neuróloga de la Fundación Cien que coordina el proyecto, se trata de ‘un ambicioso trabajo para el desarrollo de nuevas lí­neas de investigación’.

Desde los centros participantes en Registry se recaban datos clí­nicos -historia clí­nica y valoración neurológica y neuropsicológica- y biológicas ”“sangre y orina- que posteriormente se relacionan con los factores genéticos conocidos hasta el momento. Para ello, las personas interesadas deben dar su consentimiento explí­cito por medio de alguno de los bancos de tejidos, entre los que se encuentra el gestionado por Fundación Cien (BT-Cien), para que se pueda proceder a la extracción pos mortem, que sólo es efectiva en las primeras horas tras el fallecimiento del donante.