En España se producen cada año entre 10.000 y 15.000 casos de muerte súbita, de los cuales el 50 por ciento no han manifestado sí­ntomas previos, sin embargo los progresos en genética cardiovascular han demostrado que “hasta en un tercio de las muertes inexplicables en menores de 50 años son por causas genéticas”, ha explicado el cardiólogo Ramón Brugada, experto en la materia y profesor de la facultad de Medina de la Universidad de Gerona.

Precisamente, el experto, que ha participado en la Jornada de Actualización en Genética Cardiovascular celebrada en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid, considera que este descubrimiento “tiene unas implicaciones muy importantes para la familia”, ya que supone, según ha explicado a Europa Press, “prevenir y tratar” la enfermedad en los familiares que pueden convivir con el mismo defecto genético sin saberlo.

El consejo Genético Cardiovascular ofrece la posibilidad de diagnosticar de forma más precoz, antes de que desarrollen sí­ntomas de la enfermedad, a otros miembros de la familia; y la posibilidad de aconsejar al paciente acerca del riesgo de que la enfermedad aparezca en su descendencia y las opciones reproductivas posibles. Aunque aún hay mucho que avanzar, Brugada afirma que se ha conseguido ya mucho en estos últimos 20 años. “Todo lo que hemos conseguido en genética por muerte súbita lo hemos conseguido desde el año 92, cuando se descubrió el primer gen asociado a muerte súbita cardiaca y desde entonces hemos descubierto unas 12 de enfermedades, un centenar de genes y cientos y cientos de mutaciones asociadas a la muerte súbita”, añade.

Asimismo, con el tiempo, según se iban teniendo nuevos hallazgos, se hizo patente la importancia de devolver la información a las familias, “porque no era solo investigación, sino que estaba muy ligada a un problema médico que era un riesgo de muerte súbita, con lo cual no podí­amos dejar de tratar a las e investigar en las familias”.

Además, actualmente, son varios los centros que cuentan con Unidades de Genéticas Cardiovasculares en las que se hace una valoración clí­nica de los portadores de mutaciones para prevenir y tratar estos pacientes, de modo que se ha conseguido trasladar los descubrimientos a la práctica clí­nica.

Por último, Brugada explica que aún queda “mucho camino por recorrer” en el descubrimiento de las enfermedades genéticas cardiovasculares asociadas a muerte súbita, ya que, “actualmente, se puede encontrar mutación en un 50 por ciento más o menos”.