El denominado Sí­ndrome de Lynch es una enfermedad hereditaria que incrementa el riesgo de sufrir varios tumores, especialmente cáncer de colon y endometrio. Se calcula que es el responsable de entre el 2 y el 5% del cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis. De todos los tipos de cáncer, existe un pequeño porcentaje de personas que lo padecen por haber nacido con un error en el material genético. Es decir, tienen una predisposición hereditaria al cáncer y puede ser el caso de entre el 5 y el 10% de todos los tumores.

Como el sí­ndrome de Lynch es uno de los factores que aumenta esta predisposición, una investigación se ha centrado en buscar sus causas genéticas. El estudio, coordinado por Maurizio Genuardi, de la Universidad de Florencia, y Finlay Macrae, del Royal Hospital de Melbourne, contó con la participación de Gabriel Capellá y Marta Pineda, del Programa de Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de Oncologí­a (ICO-IDIBELL). “El equipo investigador ha recopilado datos de miles de variantes genéticas identificadas en los genes reparadores en todo el mundo, candidatas a ser responsables del sí­ndrome de Lynch”, informa el Instituto de Investigación Biomédica de Belvitge. “Se ha realizado un esfuerzo global para refinar esta información en una base de datos pública. El modelo ”“que ha utilizado la experiencia de investigadores y clí­nicos de todo el mundo con el conocimiento del sí­ndrome”“ ha permitido esencialmente que datos de secuenciación puedan traducirse en información útil clí­nicamente”.