La Fundación FEDER para la Investigación de las Enfermedades Raras, miembro de Somos Pacientes, y la compañí­a farmacéutica Merck han presentado la guí­a ‘Recursos Asistenciales y de Investigación en Enfermedades Raras ubicadas en la Comunidad de Madrid’, elaborada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) con el objetivo de facilitar la toma de decisiones estratégicas y mejorar la calidad asistencial de los pacientes con enfermedades raras y sus familiares.

La guí­a recopila los datos procedentes de todas las unidades hospitalarias, las unidades de investigación, las asociaciones de pacientes y las sociedades cientí­ficas. El resultado es un mapa en el que se recogen 28 enfermedades en la categorí­a de tumores; 62 relacionadas con enfermedades de la sangre; 112 enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas; 109 enfermedades del sistema nervioso; 49 enfermedades del sistema circulatorio; 37 enfermedades del sistema genitourinario; y 168 enfermedades congénitas.

Como explica el Dr. Manuel Posada, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCCIII, “este análisis debe sobre todo servir para mejorar y facilitar la calidad asistencial e impulsar la solución de ciertos problemas, tradicionalmente reclamados desde los foros y organizaciones de pacientes, así­ como desde diferentes organismos de salud”.

Es más; como indica el Dr. Posada, “el mapa también podrí­a ser de ayuda para un primer diseño para la elaboración de propuestas de unidades especializadas de referencia, la creación de grupos de recursos para enfermedades raras y el impulso de la investigación”.

De hecho, como puntualiza Ana Céspedes, directora corporativa de Merck España, “el documento servirá en gran medida a los profesionales sanitarios e investigadores, así­ como a los responsables de establecer las estrategias sanitarias en las comunidades autónomas, siempre en beneficio final del paciente”.

Por ello, como destaca Marí­a de las Mercedes Pastor, directora de Fundación FEDER, “este estudio supone un paso importante hacia la equidad en el disfrute de los recursos disponibles y permitirá disponer de una herramienta más en la cohesión del Sistema Nacional de Salud”.