Nace el primer bebé libre…

La Fundación Jiménez Dí­az ha conseguido -gracias al llamado diagnóstico genético preimplantacional- el nacimiento del primer varón libre de Inmunodeficiencia Combinada Severa (el denominado ‘Sí­ndrome del Niño Burbuja’), un trastorno ligado al cromosoma X que origina una alteración intensa en el sistema inmune y que puede acabar con la muerte de los bebés que lo padecen antes de los dos años de vida, debido mayoritariamente a infecciones.

Según informó este lunes la citada fundación, lo que los médicos habí­an conseguido hasta ahora en el diagnóstico de la inmunodeficiencia combinada severa en la etapa embrionaria era seleccionar los embriones en el laboratorio de fecundación in vitro por el sexo, ya que la enfermedad la transmiten las niñas y la padecen el 25% de los niños.

Hasta la fecha, prosigue el centro hospitalario, el único diagnóstico precoz que se podí­a realizar antes del nacimiento era en las primeras semanas de gestación, lo que representaba un problema para los padres a la hora de tomar decisiones relativas a la continuación del embarazo. En el caso concreto del niño nacido ahora, los padres tuvieron que recurrir en dos ocasiones a la interrupción de la gestación por varones afectos.

En este primer caso de Inmunodeficiencia Combinada Severa realizado en la Fundación Jiménez Dí­az, se analizaron todos los embriones y fue posible conocer cuáles eran sanos y cuáles enfermos, independientemente de su sexo.

El sí­ndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa, también conocido como ‘sí­ndrome del niño burbuja’, se debe a un trastorno ligado al cromosoma X que origina una alteración intensa en el sistema inmune y que puede acabar con la muerte de los pequeños antes de los dos años de vida, debido mayoritariamente a infecciones.

Aproximadamente uno de cada 100.000 niños nace con esta enfermedad y los sí­ntomas generalmente aparecen en el primer año de vida, incluyendo numerosas y graves infecciones de alto riesgo que no suelen responder a tratamientos farmacológicos (neumoní­a, meningitis o infecciones de la piel).

El único tratamiento posible a dí­a de hoy, asegura la Fundación Jiménez Dí­az, una vez nacido el niño, es el trasplante de médula ósea de otro individuo compatible.