La Asociación Española para el Sí­ndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) ha informado de que el próximo 3 de julio se celebrará por vez primera en  España y el resto del mundo el Dí­a Internacional del Sí­ndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), trastorno genético que afecta a uno de cada 100.000 recién nacidos.

Esta dolencia, que inicialmente se conocí­a como el “sí­ndrome de los pulgares anchos”, fue descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos, y de hecho la fecha ha sido elegida por el dí­a del fallecimiento del doctor Rubinstein, que falleció el 3 de julio de 2006.

Se caracteriza por talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.

En algunos casos, se pueden asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastroesofágico), anomalí­as cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas tienen que presentar el conjunto de problemas.

Su origen se debe a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. De momento, se han identificado dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteí­na de unión a CREB (50% de casos de SRT) y el gen EP300 (3% de los casos).

Esto quiere decir que en cerca de la mitad de casos de SRT (47%) no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún por descubrir.

Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el sí­ndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.

Con la creación del Dí­a Internacional, la AESRT se une a otras similares de todo el mundo para difundir información sobre este sí­ndrome, ya que es desconocido para la mayorí­a de la gente, incluyendo para muchos de los médicos y personal sanitario, quienes son los primeros capacitados para ayudar a hacer el diagnóstico.

En este sentido, la Asociación entiende que “serí­a muy útil contar con centros de referencia con especialistas familiarizados con este sí­ndrome, que coordinen el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención a la familia en futuras gestaciones”.