El Sistema Sanitario Público de Andalucí­a ofrece a los más de 80.000 niños y niñas que nacen cada año en la comunidad autónoma la realización del cribado neonatal, que permite detectar precozmente la presencia de un total de 30 metabolopatí­as congénitas.

Desde la puesta en marcha del registro para estas enfermedades en el año 2000, se han detectado precozmente cerca de un millar de casos de enfermedades raras en niños y niñas recién nacidos. En concreto, han sido 989 los bebés a los que se han detectado metabolopatí­as congénitas a través de estas técnicas: 634 con hipotiroidismo congénito, 180 con alteraciones de la fenilalanina, y 25 con fibrosis quí­stica, así­ como 49 con déficits de la B-oxidación, 88 con acidurias orgánicas y 13 con otras aminoacidopatí­as.

Con motivo de la celebración del Dí­a Mundial de las Enfermedades Raras, que este año se celebra bajo el lema ‘Juntos por una mejor atención’, la consejera de Igualdad, Salud y Polí­ticas Sociales, Marí­a José Sánchez Rubio, ha reafirmado el compromiso de la Junta a “continuar trabajando, de la mano del movimiento asociativo y de los profesionales, para impulsar el Plan de Atención a personas Afectadas por Enfermedades Raras”, en el que el cribado neonatal es una de las lí­neas de trabajo. El cribado neonatal es una prueba que se realiza a todos los recién nacidos en Andalucí­a. Al comienzo de la implementación de estas técnicas, la prueba del talón permití­a detectar las patologí­as de fenilcetonuria y de hipotiroidismo congénito. En 2010, gracias al avance de las técnicas diagnósticas y especialmente con la introducción en abril de 2009 de la espectrometrí­a de masas en tándem, se pudo ampliar el cribado neonatal hasta la detección de 30 enfermedades metabólicas diferentes.

Por último, de este modo, las patologí­as cribadas actualmente mediante la prueba del talón a recién nacidos son: hipotiroidismo congénito, fibrosis quí­stica, fenilcetonuria y otras aminoacidopatí­as, defectos de la betaoxidación y acidurias/acidemias orgánicas.