Nuestro aspecto por dentro y por fuera viene determinado por nuestros genes. Es verdad que la exposición a ciertas sustancias o la adopción de algunos hábitos de vida pueden modificar para bien o para mal lo que dicta nuestro ADN. Sin embargo, la base de nuestro ser está escrita en las letras que conforman el genoma humano. La revista Cell publica un estudio que demuestra que una pequeña parte de esta ‘esencia’ puede modificarse con herramientas creadas por el hombre. Así­ lo constata el grupo liderado por el español Juan Carlos Izpisúa, al demostrar en ratones la eficacia de un sistema para eliminar ADN mutado del citoplasma celular, lo que permite erradicar la transmisión de enfermedades mitocondriales. Pero no sólo eso, este trabajo evidencia por primera vez en un ser vivo que existe la tecnologí­a adecuada para llegar al material genético que lo define y cambiarlo.

Las células humanas están formadas por un núcleo, donde reside algo más del 99,8% del ADN, y un citoplasma que alberga una serie de orgánulos, entre los que se encuentran las mitocondrias portadoras de algo menos del 0,2% del ADN celular. Es en este último donde a veces se dan una serie de cambios o mutaciones que se transmiten por ví­a materna y que pueden derivar en una enfermedad mitocondrial. Este tipo de patologí­as afectan a uno de cada 5.000 niños, aunque se estima que una de cada 200 mujeres podrí­a ser portadora.
Patologí­as sin una cura

Las enfermedades mitocondriales son devastadoras pues dañan lo que se denomina la central energética de la célula, es decir, la mitocondria. Si ésta no funciona bien, los órganos que más energí­a necesitan, como el corazón, los músculos o el cerebro, se deterioran de forma irreversible. Por eso, la mayorí­a de los afectados fallece en su primer año de vida. No hay ninguna cura para estos pacientes. La única solución parcial viene de una técnica, aprobada recientemente en Reino Unido, que consiste en utilizar a una donante para lograr un embrión sin estas mutaciones. Se trata de manipular el óvulo (fecundado o no) de una mujer portadora de este problema. Al óvulo de la futura madre se le extrae su núcleo que se coloca en el óvulo de la donante al que previamente se ha extraí­do también su núcleo y que por tanto solo contiene su envoltura (citoplasma). Con esto se consigue que el embrión porte el 99,8% de material genético de los padres y un 0,2% del ADN presente en el citoplasma de la donante, cuyas mitocondrias no presentan alteraciones. Por eso esta técnica ha sido bautizada como la creadora de embriones de tres padres. Sin embargo, no está exenta de riesgos. El primero viene por la excesiva manipulación celular que requiere y que sólo unos pocos laboratorios están lo suficientemente preparados para hacer. La segunda limitación es que, al combinar ADN de distinto origen, puede dar lugar a problemas en un futuro. Por último, está el debate ético: muchos se oponen a incluir a una segunda mujer en el proceso de la concepción y el hecho de que la técnica se pueda hacer con un óvulo fecundado que luego se desecha es visto con rechazo por ciertos sectores de la sociedad.