Un grupo de investigadores, liderado por Luis Alfonso Martí­nez de la Cruz, de CIC bioGUNE y Jan Kraus, de la Universidad de Colorado, han desvelado cómo se desencadena la homocistinuria, una enfermedad rara que provoca trastornos cardiovasculares y cognitivos.

Esta patologí­a, que afecta a uno de cada un millón de niños nacidos en España y presenta una tasa de mortalidad del 18% antes de los 30 años, ha sido incluida entre las pruebas de cribado neonatal. La homocistinuria está provocada por una deficiencia de la enzima cistationina beta sintasa (CBS), cuya función es “limpiar” las células de homocisteí­na.

Los investigadores señalaron que la comprensión del modo en que funciona la CBS supone “un hito en la lucha contra la homocistinuria, ya que abre la puerta a la investigación en el desarrollo de fármacos capaces de activar la proteí­na CBS en pacientes con deficiencia en la enzima”, lo que, de lograrse, permitirí­a restablecer la función normal de la molécula y evitar el desarrollo de la enfermedad.

Este estudio fue llevado a cabo mediante la colaboración de los grupos de investigación de CIC bioGUNE y la Universidad de Colorado, quienes contaron también con la participación de los investigadores Jure Ereño, Tomas Majtan e Iker Oyenarte. “Estamos muy satisfechos, la proteí­na CBS es una molécula muy compleja y habí­a varios grupos de investigación intentando desde hace décadas desvelar qué variaciones morfológicas caracterizan su mecanismo molecular de activación”, afirmó Martí­nez de la Cruz.