Los genes definen el 95%…

Aproximadamente, un 95 por ciento de las enfermedades raras tienen una base genética, ha explicado el doctor Pablo Lapunzina, director del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital La Paz de Madrid, quien ha participado en la II Jornada 3eras ‘Escuela de Enfermedades raras’ de la Universidad Francisco de Vitoria. Las enfermedades raras, que afectan a unos 3 millones de españoles, son cada vez más tenidas en cuenta dentro del panorama sociosanitario. «En los últimos años ha habido un movimiento internacional de impulso a las enfermedades raras, pero lo que realmente se ha pretendido impulsar son las enfermedades genéticas minoritarias de forma individual, pero que globalmente son altamente prevalentes», explica en una entrevista a Europa Press.

Aunque se ha avanzado mucho en cuanto a la detección, la prevención y el tratamiento, siguen siendo retos sobre los que trabajar. No obstante, «hay que abordar todos estos retos en forma simultánea y no descuidar ninguno de ellos», advierte.

Sin embargo, añade, «para una buena prevención y tratamiento es imprescindible un correcto y fiable diagnóstico de la enfermedad». A su juicio, los esfuerzos iniciales deben ser enfocados a lograr un diagnóstico de confirmación en todas las enfermedades, y en eso están orientándose todos los esfuerzos internacionales y, más concretamente, los del INGEMM.

El INGEMM es uno de los grupos investigadores de prestigio nacional, dependiente del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (CIBERER), está orientado a los pacientes con enfermedades raras de base genética en su vertiente clí­nica y de investigación.

El trabajo que se realiza en investigación de la enfermedades raras es indispensable ya que «llegar a un diagnóstico permite un tratamiento sintomático (de los problemas médicos sobrevenidos) mucho más especí­fico y eficaz». No obstante, admite que «las posibilidades de prevención son inmensas hoy en dí­a y las de tratamiento especí­fico son aún pequeñas».

Según recuerda a Europa Press, actualmente se está comenzando a tratar en forma experimental a un número muy importante de enfermedades raras de base genética. Con esta intención se ha desarrollado la iniciativa Horizonte 2020, que tiene como objetivo encontrar tratamiento para al menos 200 enfermedades raras en los próximos 5 años; «y estoy convencido que se va a lograr y sobrepasan esta cifra», afirma esperanzado Lapunzina.

Por último, por el momento, ya se están dado avances en el diagnóstico de aquellas enfermedades genéticas que son producidas por muchos y diferentes genes, es decir las que tienen heterogeneidad genética. Esto ha sido posible gracias al avance en diagnósticos genómicos tales como los ‘microarrays’ genómicos y la secuenciación masiva.