A nivel europeo solamente existen tres ciudades que aplican programas piloto de este tipo de cribado para las Inmunodeficiencias Primarias con reclutamiento progresivo/prospectivo: Estocolmo, Leipzig y Sevilla, a los que se quieren sumar Cataluña y Madrid. Sobre estas y otras cuestiones se ha debatido en el el Seminario “Cribado neonatal para la detección precoz de inmunodeficiencias primarias”, promovido por la SEQC.

En la actualidad existen más de 250 tipos de inmunodeficiencias primarias (IDP), un grupo de enfermedades hereditarias causadas por errores en los genes de las células que conforman el sistema inmunológico, cuya presentación, sí­ntomas, complicaciones y pronósticos son muy variables.

La prevalencia de estas enfermedades es muy difí­cil de estimar, pues muchas de ellas están infradiagnosticadas, lo que supone un gran problema. Estas patologí­as tienen en común una fase asintomática en las primeras semanas o meses de vida; posteriormente los pacientes pueden llegar a presentar infecciones atí­picas y graves. Esto es debido a que quienes las padecen tienen un sistema inmunológico que carece de uno o varios tipos de tejidos inmunológicos, proteí­nas o células y, por lo tanto, son más propensos a contraer infecciones, tardan más tiempo en recuperarse y suelen sufrir infecciones recurrentes.

El diagnóstico temprano de las IDP ha demostrado mejorar considerablemente el pronóstico de los pacientes afectados, y por ello, la Sociedad Española de Bioquí­mica Clí­nica y Patologí­a Molecular (SEQC) ha organizado el Seminario “Cribado neonatal para la detección precoz de inmunodeficiencias primarias”, en el que se presentan las experiencias en Estados Unidos, diferentes paí­ses europeos y a nivel nacional en este campo.

Según el Dr. Olaf Neth, profesor de la jornada y jefe de Sección de Enfermedades Infecciosas e Inmunopatologí­as de Pediatrí­a del Hospital Universitario Virgen del Rocí­o de Sevilla, “establecer el diagnóstico de forma precoz permite iniciar medidas preventivas (aislamiento, evitar vacunas vivas, administración de profilaxis antibiótica y sustitución de inmunoglobulinas), diagnósticas (confirmación fenotí­pica y genotí­pica, consejo genético) y establecer el plan de tratamiento (búsqueda de donante para trasplante de progenitores hematopoyéticos), lo que repercute positivamente en el paciente y su calidad de vida”.

Por ejemplo, en el caso de las inmunodeficiencias combinadas severas se ha demostrado que el diagnóstico temprano aumenta la supervivencia del 40% al 90%.

En el cribado neonatal de las inmunodeficiencias primarias, tal y como destaca este experto, “desde el laboratorio clí­nico, se realizan todos los pasos del proceso con el máximo rigor, que abarca desde la identificación y clasificación de las muestras hasta la interpretación de los datos y controles periódicos del correcto funcionamiento de los protocolos y del equipo utilizado”.

En este sentido, el laboratorio del Hospital Universitario Virgen del Rocí­o ha participado con excelencia (100% de aciertos) en una iniciativa del CDC (Centre of Disease Control, Atlanta, EE.UU.) que persigue validar los laboratorios dedicados al cribado neonatal de las IDP.