De los más de 1.900 errores ya informados en el gen responsable de la fibrosis quí­stica, no está claro cuántos de ellos realmente contribuyen a la enfermedad hereditaria. Ahora, un equipo de investigadores informa de avances significativos sobre qué mutaciones son benignas y cuáles son perjudiciales, aumentando de 22 a 127 el número de conocidas mutaciones causantes de esta dolencia, lo que representa el 95% de las variaciones encontradas en los pacientes afectados.

Precisamente, en un resumen de una investigación que se publicó en la edición digital de Nature Genetics, los cientí­ficos dicen que la caracterización de estas mutaciones adicionales en la proteí­na reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quí­stica no sólo va a aportar seguridad a las familias acerca del diagnóstico de la fibrosis quí­stica o su estado de portador, sino que también acelera el proceso de diseño de nuevos fármacos a la medida de cada mutación.