Se estima que, a dí­a de hoy, existen alrededor de 7.000 enfermedades de baja prevalencia ””menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes”” y que el 80 por ciento, aproximadamente, tienen su origen en causas genéticas. Estas patologí­as no solo son crónicas y discapacitantes, sino que son degenerativas y suponen una amenaza a la supervivencia de quien las padece. Por ello, los expertos piden más iniciativas para potenciar la investigación sobre estas dolencias.

Estos datos deberí­an ser como el pistoletazo de salida en una carrera y marcar un punto de partida. Son unas cifras relevantes, puesto que de esas 7.000, solo 200 cuenta con medicamentos autorizados. La investigación es sin duda el gran reto pendiente y, para lograrlo, todos los actores ligados a esta problemática tendrí­an que aunar esfuerzos. De modo que, para conseguir que la investigación siga siendo posible, es imprescindible alcanzar un equilibrio entre la eficiencia y los costes.

Según el informe ‘2014 Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Europe: Overview of Rare Disease’, elaborado por la Secretarí­a Cientí­fica del Comité de Expertos de Enfermedades Raras de la Comisión Europea (Eucerd) acerca de las actividades entorno a las enfermedades raras en Europa, hay una importante necesidad de investigación en este ámbito, la cual requiere iniciativas especí­ficas para que los agentes se impliquen. Sin embargo, la falta de financiación hace que el panorama sea, por momentos, algo desolador. No hay que obviar, recuerda el documento, que las EE.RR. tienen un «impacto real» en la I+D. Aparte, aunque «la recopilación sistemática de datos clí­nicos se lleva a cabo, a nivel regional, nacional, europeo o mundial», la recogida de datos para realizar estudios adecuados es «un obstáculo», debido a, entre otros motivos, la enorme heterogeneidad fenotí­pica de las enfermedades minoritarias. En este sentido, el texto ofrece una serie de recomendaciones a los Estados miembros, entre las que se incluyen: la identificación de necesidades y prioridades para poder investigar y promover enfoques cooperativos interdisciplinarios, fomentar la participación de los investigadores nacionales en proyectos de investigación sobre EE.RR. y la incorporación de medidas que incentiven la investigación en este terreno, en sus estrategias.