Las enfermedades raras, aquellas que tienen una baja prevalencia, agrupan entre 6.000 y 7.000 dolencias, la mayorí­a de í­ndole genética, y suelen debutar en la edad pediátrica, son invalidantes y en la actualidad no tienen tratamiento, ni paliativo ni curativo.

Así­ se ha puesto de manifiesto en Valencia, durante la jornada “Enfermedades raras: el ciclo de la urea”, dirigida por el profesor Santiago Grisolí­a, Premio Prí­ncipe de Asturias de Investigación Cientí­fica y Técnica en 1990, y la que ha asistido la princesa de Asturias.

Doña Letizia ha escuchado las conferencias de Santiago Grisolí­a y de Pablo Sanjurjo, catedrático de Pediatrí­a de la Universidad del Paí­s Vasco, y ha recibido el libro “Severo Ochoa. El legado de la Ciencia”, firmado por todos los ponentes.

Grisolí­a ha destacado durante su intervención que el ciclo de la urea es el responsable de que la degradación de la totalidad de las proteí­nas en mamí­feros no resulte tóxica, y en este ciclo hay seis enzimas implicadas que podí­an dar lugar a cinco enfermedades raras distintas.

Durante la jornada, los cientí­ficos han reclamado el mantenimiento “contra viento y marea” del Centro de Investigación Prí­ncipe Felipe de Valencia, afectado hace unos meses por un expediente de regulación de empleo, y han pedido que no se “burocratice” la ciencia y se deje a los cientí­ficos “participar en la gestión y tener capacidad de decisión”.

Tras escuchar las intervenciones, la princesa de Asturias se ha acercado a saludar a un grupo de periodistas, a los que les ha comentado: “Estamos para apoyar las enfermedades de escasa prevalencia. Para eso estamos”.

La princesa de Asturias ha sido invitada por Grisolí­a a acudir a la próxima deliberación de los jurados de los Premios Jaime I, ante lo que se ha mostrado encantada y ha emplazado a que lo anoten en su agenda, según fuentes de la Fundación Valenciana de Estudios Avanzados, organizadora del acto.

En el transcurso de la jornada, el profesor de investigación del Consejo Superior de Investigaciones Cientí­ficas (CSIC) en el Instituto de Biomedicina de Valencia Francesc Palau ha asegurado que las enfermedades raras afectan a entre el 6 y 8 por ciento de la población europea y a cerca de tres millones de españoles.

El ciclo de la urea, que da nombre a la jornada, fue descubierto hace 80 años, y es Santiago Grisolí­a el único miembro con vida del primer grupo de investigación que lo descubrió.

El congreso ha sido inaugurado por el president de la Generalitat Valenciana, Alberto Fabra, quien ha pedido que en “una coyuntura económica complicada” la intervención “de todos, sociedad, profesionales y administración”, para “defender el sistema sanitario”, y ha destacado que desde 2003 la Generalitat ha invertido 270 millones de euros en investigación.

La jornada ha sido coordinada por el profesor de Investigación del Consejo Superior de Investigaciones Cientí­ficas (CSIC) Vicente Rubio, quien ha reclamado al president de la Generalitat, Alberto Fabra que mantenga “contra viento y marea, aunque sea empeñando las joyas de la corona”, el Centro de Investigación Prí­ncipe Felipe.

Rubio también ha pedido a Fabra que no permita que el equipo de investigación en red (Ciber) de enfermedades raras que hay en Valencia “se vaya a Madrid”.

Según ha explicado Rubio, de los nueve Ciber que funcionan en España, sólo hay uno en la Comunitat Valenciana, el relativo a Enfermedades Raras, “y se lo quieren llevar a Madrid. No podemos permitirlo, porque ha funcionado muy bien, es nodo de la red europea y está dirigido por Francesc Palau, un premio Reina Sofí­a”.

Francesc Palau ha explicado a los periodistas que el Ciber de enfermedades raras, ubicado en Valencia, será sometido a una “remodelación”, ya que se quiere gestionar desde el Instituto de Salud Carlos III en Madrid para reducir costes, y esto “puede dificultar la gestión económica y la capacidad de los investigadores de participar a nivel internacional”.

A su juicio, esa remodelación es “cuestionable” y lo que se debe hacer es “no burocratizar” la ciencia sino hacer que los cientí­ficos puedan participar en la gestión y tener “capacidad de decisión. Eso es fundamental”.

El Ciber de enfermedades raras tiene actualmente 60 grupos de investigación de 28 instituciones consorciadas y cuenta con un presupuesto anual de algo más de cinco millones de euros a cargo del Instituto de Salud Carlos III, aunque también los propios grupos buscan fondos.