Genomic Vision, una compañí­a de biotecnologí­a lí­der en pruebas de diagnóstico genético empleando tecnologí­a de combinación molecular de ADN innovadora, ha anunciado el lanzamiento al mercado de su primera prueba diseñada para diagnosticar la segunda forma más prevalente de distrofia, la distrofia facioescapulohumeral (FSHD, por sus sigla en inglés), una enfermedad neuromuscular que afecta a una de cada 10.000 a una de cada 20.000 personas en todo el mundo.

El programa clí­nico para la prueba FSHDCombing se desarrolló en colaboración con el departamento de genética médica del profesor Nicolas Lévy, en el hospital Timone (Marsella, Francia) y la Université de la Méditerranée, y con asistencia financiera de la Association franí§aise contre les myopathies (AFM).

“En términos de salud pública, esta prueba transformará el proceso de diagnóstico para esta enfermedad. Su valor reside en ofrecer a médicos, pacientes y familias un diagnóstico extremadamente fiable para esta grave patologí­a, donde los métodos actuales no siempre permiten que se establezca un diagnóstico claro,” dijo el doctor Aaron Bensimon, fundador y consejero delegado de Genomic Vision.

La plataforma de diagnóstico de distrofia FSH se ha transferido al departamento de genética médica del hospital Timone para uso rutinario. Afectará entre 300 y 500 pacientes cada año.

“Genomic Vision ha alcanzado un hito importante en su desarrollo con el lanzamiento de esta primera prueba, desarrollada gracias a nuestra tecnologí­a de combinación molecular innovadora y el apoyo de nuestros socios. Este éxito inicial también confirma nuestro enfoque cientí­fico y comercial, que consiste en trabajar estrechamente con médicos directamente en contacto con la enfermedad en hospitales y centros de investigación, y en transferirles nuestra plataforma tecnológica,” destacó el consejero delegado de Genomic Vision.

Además del hospital Timone en Marsella, la prueba de la FSHD se está desplegando actualmente como una prueba beta en Alemania, en el departamento del profesor Clemens Mí¼ller-Reible en el instituto de genética humana en el Biology Center de la University of Wí¼rzburg.

“Los actuales métodos de diagnóstico son laboriosos y ofrecen resultados que son difí­ciles de interpretar y no concluyentes en el 20 al 40% de los casos. La calidad del resultado es crucial. Ofreciendo una respuesta clara, nuestra prueba FSHDCombing permitirá un diagnóstico muy preciso,” señaló el doctor Pierre Walrafen, gestor de proyectos en Genomic Vision. “Las apuestas son altas para el paciente para el que la incertidumbre es especialmente difí­cil de llevar. Cuando se detecta un caso en una familia, también nos permitirá ofrecer asesoramiento genético a otros miembros de esa familia.”

En total, unos 30 laboratorios en todo el mundo están realizando pruebas de diagnóstico genético para esta enfermedad.