Expertos médicos denunciaron el retraso que se produce en el diagnóstico de enfermedades minoritarias desde que aparecen los primeros sí­ntomas. Esta es una de las principales conclusiones de la IV Reunión de Enfermedades Minoritarias que la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) ha celebrado en el Hospital Virgen del Rocí­o de Sevilla con expertos de España, Portugal y Estados Unidos.

“La aparición de nuevos tratamientos farmacológicos para las enfermedades minoritarias ha hecho que más de 80 de ellas tengan ya un tratamiento especí­fico. Sin embargo, esta cifra dista mucho del número total de enfermedades minoritarias que todaví­a no lo tienen”, explicó Jordi Pérez López, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI. Los expertos médicos consideran que es “fundamental” concienciar sobre la necesidad de que el abordaje de estas patologí­as se realice de manera “multidisciplinar”, ya que los pacientes tienen que ser visitados por varios especialistas a la vez. “Normalmente hay una demora significativa entre la aparición de los sí­ntomas y el diagnóstico. Y debido, además, a la falta de centros de referencia, los pacientes no pueden ser derivados y evaluados por personal con una amplia experiencia en este tipo de enfermedades”, expuso Pérez López.

Por último, la SEMI está trabajando en el estudio de enfermedades como la Hemogloninuria Paroxí­stica Noxturna (HPN), la enfermedad de Pompe y la porfiria en pacientes con miopatí­as sin filiar con objeto de establecer en cuántos casos se sospecha de la presencia de estas patologí­as y en cuántos de ellos se realizan técnicas concretas para determinar su diagnóstico. “Con este estudio se pretende determinar en cuántos casos estas entidades, a pesar de ser conocidas por el internista, no son tenidas en cuenta en la práctica clí­nica habitual”, concluyó Pérez López.