Investigadores españoles participan en un estudio internacional sobre mutaciones genéticas en párkinson
Investigadores del Hospital Clínic de Barcelona y del Hospital Universitario Donostia, pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), están participando en un estudio a gran escala que busca identificar biomarcadores genéticos asociados a la enfermedad de Parkinson.
El trabajo, patrocinado por la Michael J. Fox Foundation, se inició en 2010 y actualmente cuenta con la participación de 32 centros en 13 países, que han reclutado a un total de 800 participantes que están contribuyendo con datos clínicos y muestras biológicas a una base de datos y a la creación de uno de los bancos de muestras más robustos en relación con la enfermedad. En concreto, los investigadores españoles están analizando la relación entre esta enfermedad y mutaciones en el gen LRRK2 -factor genético que más contribuye a la enfermedad- mediante el estudio de afectados y familiares de enfermos.
Además, se presente incluir en el estudio a una muestra de personas con y sin Parkinson que presenten otra mutación menos frecuente en el gen SNCA, también relacionada con la enfermedad. Según Eduardo Tolosa, investigador principal del estudio en el Hospital Clínic de Barcelona y miembro de CIBERNED, a pesar de que las mutaciones genéticas conocidas representan actualmente sólo del 5 al 10 por ciento de todos los casos de Parkinson el estudio de individuos con mutaciones genéticas asociadas a la enfermedad “puede acelerar el camino hacia la identificación de biomarcadores y al desarrollo de tratamientos más eficaces”. “Los estudios de biomarcadores a gran escala están ya dando ideas científicas que podrían ayudar a transformar el campo de la investigación en Parkinson”, ha añadido el director general de la Michael J. Fox Foundation, Todd Sherer.
Por último, los dos centros españoles están interesados particularmente en el estudio de personas descendientes del País Vasco o de Cataluña con Parkinson o con un familiar con la enfermedad, dada la especial incidencia de la mutación del gen LRRK2 entre ciertas poblaciones étnicas y familias, especialmente en descendientes de poblaciones vascas, judías ashkenazi, y bereberes del norte de ífrica.
