Un estudio liderado por investigadores del Instituto de Oncologí­a de la Universidad de Oviedo ha permitido identificar un gen cuyas mutaciones pueden causar alteraciones cardiacas y muerte súbita hereditaria, según los resultados publicados en la revista ‘Nature Communications’. El trabajo se ha basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatí­a hipertrófica, y ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y el gen mutado responsable de su desarrollo, el FLNC, codificante de una proteí­na denominada filamina C, que estuvo presente en ocho de las familias estudiadas. La miocardiopatí­a hipertrófica es una enfermedad relativamente frecuente que representa una de las causas principales de muerte súbita en adultos jóvenes.

En los últimos años, el estudio de casos familiares de esta enfermedad ha permitido descubrir diversos genes cuyas mutaciones provocan su desarrollo en aproximadamente la mitad de estos pacientes, pero se desconocen completamente los genes causantes de miocardiopatí­a hipertrófica en el resto. “Esta dramática realidad nos impulsó a estudiar el genoma de familias con casos de muerte súbita, utilizando las nuevas técnicas de análisis genómico desarrolladas en nuestro laboratorio como parte del proyecto de desciframiento de los genomas del cáncer”, ha explicado el doctor Carlos López-Otí­n, catedrático de Bioquí­mica y Biologí­a Molecular de la Universidad de Oviedo y uno de los directores del estudio junto con Xose S. Puente, de la misma universidad. Tras descubrir estas mutaciones, el equipo investigador ha analizado los mecanismos que subyacen al desarrollo de la enfermedad, lo cual ha permitido demostrar que las mutaciones en FLNC provocan la formación de agregados de estas proteí­nas en el músculo cardiaco que “se acumulan con el tiempo e impiden el correcto funcionamiento del corazón”, han añadido Rafael Valdés y Ana Gutiérrez-Fernández, primeros firmantes del artí­culo.