Identifican un gen fundamental en…

Un grupo de investigadores del Centro RIKEN (Japón) acaba de identificar el primer gen asociado con la escoliosis idiopática del adolescente. El gen está implicado en el crecimiento y el desarrollo de la columna vertebral durante la infancia, según concluye su investigación, que se publicó en la revista cientí­fica ‘Nature Genetics’.

La escoliosis idiopática del adolescente es la enfermedad del esqueleto pediátrico más común, afectando aproximadamente al 2% de los niños en edad escolar. Sus causas siguen siendo en gran parte desconocidas y el tratamiento ortopédico y la cirugí­a son las únicas opciones de tratamiento, pero muchos estudios clí­nicos y genéticos sugieren una contribución de los factores genéticos.

Precisamente, para entender las causas y el desarrollo de la escoliosis, los doctores Ikuyo Kou y Shiro Ikegawa y su equipo han tratado de identificar los genes que están asociados con una susceptibilidad a desarrollar la condición. Al analizar el genoma de 1.819 individuos japoneses que sufren de escoliosis y compararlo con 25.939 individuos japoneses, el equipo localizó un gen asociado con una susceptibilidad a desarrollar escoliosis en el cromosoma 6, una asociación que se repitió en los chinos Han y poblaciones caucásicas.

Por otro lado, los investigadores lograron demostrar que el gen de susceptibilidad, GPR126, está muy expresado en el cartí­lago y que su supresión causa retraso en el crecimiento y la formación de tejido óseo en la columna vertebral en desarrollo, además de que también se sabe que juega un papel en la altura y la longitud del tronco humano. ‘Nuestro hallazgo sugiere la interesante posibilidad de que GPR126 puede afectar tanto a la susceptibilidad de la escoliosis idiopática infantil como a la estatura a través del desarrollo anormal de la columna y el crecimiento’, explican los investigadores, que ven necesaria más investigación para dilucidar la forma en la que alteraciones en este gen aumentan el riesgo de desarrollar escoliosis idiopática infantil.