Identifican un gen cuyas mutaciones causan alteraciones cardíacas y muerte súbita
Una mutación de un gen es la responsable del desarrollo de la muerte súbita hereditaria y de alteraciones cardiacas. Así se desprende de un estudio llevado a cabo por investigadores de Oviedo y Asturias, que han secuenciado el genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica.
La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad relativamente frecuente que representa una de las causas principales de muerte súbita en adultos jóvenes, informa la Universidad de Oviedo. En los últimos años, el estudio de casos familiares de esta enfermedad ha permitido descubrir diversos genes cuyas mutaciones provocan su desarrollo en aproximadamente el 50% de los pacientes, sin embargo se desconocen completamente los genes causantes de miocardiopatía hipertrófica en el resto de los enfermos con esta patología.
El estudio, publicado en la revista Nature Communications, ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo. Para ello el equipo investigador ha usado nuevas técnicas de análisis genómico desarrolladas en el laboratorio de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo como parte del proyecto de desciframiento de los genomas del cáncer.